מחלת מצ'דו-ג'וזף היא נוירופתולוגיה תורשתית נדירה, הפוגעת באנשים ברחבי העולם, אך בפורטוגל מרבית המקרים רשומים באי פלורס, באיים האזוריים, של מחלה שאין לה טיפול יעיל, כאמור בתקשורת.

מוטציה בגן ATXN3 היא הגורם למחלה, כמו צורה מוטציה של חלבון ataxin-3 מצטבר במוח, המוביל למוות עצבי. הסימפטומים העיקריים של המחלה ניתן לראות בזמן שהמטופל הולך, לדבר ולבלוע, למשל.

את המחקר הוביל לואיס פריירה דה אלמיידה, נשיא CNC-UC ופרופסור בפקולטה לרוקחות באוניברסיטת קוימברה, שרצה לפתח אסטרטגיה טיפולית להפסקת המוטציה הקשורה למחלת מצ'אדו-ג'וזף, באמצעות שלפוחית חוץ תאית.

דייוויד ראמוס וקווין ליאנדרו, שניהם חוקרים ב- CNC-UC, הצהירו בפתק כי "שלפוחיות אלה מתפקדות כ' כיסים 'קטנים המסוגלים להעביר חומר גנטי, כמו RNA, באופן לא פולשני." הצוות השתמש בשיטות ביוטכנולוגיות כדי להשיג תוצאות טובות יותר ביחס לכמות החומר הטיפולי, ובמיוחד מיקרו-רנ"א מלאכותיים

.

החוקרים הגיעו למסקנה כי רצפי ההשתקה השיגו את המטרה העיקרית של המחקר, בהתבסס על תוצאות מחקרים שבוצעו במודלים סלולריים ובעלי חיים שונים.

המחקר פורסם בכתב העת המדעי Molecular Therapy ובוצע בעזרת תוכנית המימון התפעולית לאזור המרכז 2020 (תחרות 2020).