كما كان الحال في عام 2024، كانت الأمراض النادرة التي تم طلب معظم البطاقات الخاصة بها في عام 2025 هي فقر الدم المنجلي والتهاب الشبكية الصباغي، وفقًا للتقرير السنوي للمديرية العامة للصحة لعام 2025 حول تنفيذ بطاقة الأمراض النادرة (CPDR).

تعد هذه الحالات أيضًا من بين أكثر الحالات انتشارًا في أوروبا، وفقًا لقائمة 2025 التي تنشرها سنويًا Orphanet، البوابة المرجعية الأوروبية للحصول على معلومات حول الأمراض النادرة والأدوية.

ويسلط التقرير الضوء على دور CPDR في تحسين استمرارية الرعاية، وضمان الوصول السريع إلى المعلومات السريرية ذات الصلة في حالات الطوارئ، وتعزيز استجابة أكثر تخصيصًا وأمانًا للأشخاص المصابين بأمراض نادرة.

في عام 2025، تم ترميز 155 مرضًا نادرًا جديدًا - بزيادة 38 عن عام 2024 - وتمت إضافة 210 بطاقة إضافية، ليصل العدد الإجمالي من 1593 إلى 1803. قد تكون هذه الزيادة مرتبطة بالترويج المستمر للأداة بين المتخصصين في الرعاية الصحية، كجزء من العديد من المشاريع الأوروبية المتعلقة بالأمراض النادرة وترميز ORPHA الخاص بها

.

تشير DGS إلى أن عام 2017 كان استثناءً، حيث تم توسيع إمكانية طلب CPDR ليشمل جميع المستشفيات العامة، مع مسؤولية كل مؤسسة عن الترويج لها وتنفيذها.

ومع ذلك، قد يتأثر العدد السنوي للبطاقات الصادرة بعوامل مختلفة، مثل حقيقة أن تشخيص مرض نادر هو إلى حد كبير «عملية معقدة وطويلة» وبالتالي يتم إجراؤها غالبًا في المراكز المرجعية فقط.

هناك عامل آخر تم تسليط الضوء عليه وهو «زيادة الوعي» باللائحة العامة لحماية البيانات، والتي ربما أثرت على عدد البطاقات الصادرة، حيث تتطلب هذه العملية موافقة كتابية.

تم إصدار البطاقات في عام 2025 من قبل 34 مؤسسة في جميع أنحاء البلاد، مع طلب 77.3٪ من قبل سبع وحدات صحية محلية (USLs) والمعاهد البرتغالية الثلاثة للأورام (IPO)، والتي تشكل جزءًا من المراكز المرجعية؛ بالنسبة لـ DGS، هذا يؤكد «الدور الاستراتيجي لهذه المؤسسات في تحديد الأمراض النادرة وإدارتها السريرية».

طلبت وحدة الصحة المحلية في كويمبرا (ULS) 32.3٪ من البطاقات، تليها وحدة الصحة المحلية في ساو خوسيه (15.8٪)، ووحدة الصحة المحلية في سانتو أنطونيو (11.9٪)، ووحدة الصحة المحلية في سانتا ماريا (8.9٪)، ووحدة الصحة المحلية في ساو جواو (6.1٪)، والوحدة الصحية المحلية في غرب لشبونة (0.8 في المائة) ووحدة الصحة المحلية في ألتو أفي (0.2 في المائة). وطلب معهد كويمبرا ولشبونة وبورتو للأورام 0.6 في المائة و0.4 في المائة و0.3 في المائة من البطاقات، على التوالي

.

تؤكد DGS أنه «على الرغم من هيمنة المراكز المرجعية في إصدار CPDRs، تؤكد البيانات على أهمية الاستمرار في رفع مستوى الوعي بين جميع التخصصات الطبية ووحدات المستشفيات فيما يتعلق بوجود هذه البطاقة وفائدتها، نظرًا للطبيعة الشاملة للأمراض النادرة وعدم القدرة على التنبؤ بحالات الطوارئ التي يمكن أن يكون فيها الوصول إلى المعلومات السريرية أمرًا بالغ الأهمية».

تم تحديد الأهداف لعام 2026 التي ترى DGS أنها مهمة لتحقيقها، مثل تسهيل عرض CPDR في أنظمة معلومات المستشفيات في وقت الفرز في حالات الطوارئ وأتمتة تحديث أكواد ORPHA بناءً على الإصدارات المقدمة من Orphanet.

وتشمل الأهداف الأخرى لهذا العام دمج المتغيرات الديموغرافية، حيثما أمكن، مثل العمر والموقع الجغرافي، مما يتيح إجراء تحليلات أكثر دقة واستنارة؛ وتعزيز التدريب المستمر لأخصائيي الرعاية الصحية والمشاركة في المبادرات الأوروبية، مع ضمان امتثال هذه الأنشطة تمامًا للائحة العامة لحماية البيانات وضمان سرية المعلومات السريرية.

«إن تحقيق هذه الأهداف سيعزز قيمة CPDR كأداة لدعم توفير الرعاية الشخصية، وتعزيز استمرارية الرعاية والمساهمة في استجابة أكثر فعالية وإنصافًا وتركز على الشخص للأشخاص المصابين بأمراض نادرة»، كما جاء في DGS.

بين عام 2014، عندما تم إصدار CPDR لأول مرة في البرتغال، ونهاية عام 2025، تم إصدار 12784 بطاقة وتم تحديد 1627 مرضًا نادرًا مختلفًا.

يشير التعريف الأوروبي للمرض النادر إلى الحالات التي لا يزيد معدل انتشارها عن 5 لكل 10000 نسمة.