根据欧盟卫生总司发布的《2025年罕见病卡（CPDR）实施年度报告》，与2024年情况相同，2025年申请量最高的罕见病仍是镰状细胞贫血和视网膜色素变性。

据欧洲罕见病及药物信息参考门户网站Orphanet每年发布的2025年清单显示，这些疾病也是欧洲最常见的罕见病之一。

该报告强调了CPDR在改善医疗连续性、确保紧急情况下快速获取相关临床信息，以及为罕见病患者提供更个性化、更安全的救治方案方面发挥的作用。

2025年，共有155种新罕见病被编码——比2024年增加了38种——并新增了210张病症卡，使总数从1,593张增至1,803张。 这一增长可能与在医疗保健专业人员中持续推广该工具有关，这是与罕见病及其ORPHA编码相关的各项欧洲项目的一部分。

DGS指出，2017年是一个特例，因为当时向所有公立医院开放了申请CPDR的权限，各机构自行负责该工具的推广和实施。

然而，每年签发的卡片数量可能会受到多种因素的影响，例如，罕见病的诊断在很大程度上是一个“复杂且漫长的过程”，因此通常仅在参考中心进行。

另一个被强调的因素是对《通用数据保护条例》（GDPR）“认识的提高”，这可能影响了卡片发放数量，因为该流程需要书面同意。

2025年，全国共有34家机构发放了这些卡片，其中77.3%是由七家地方卫生单位（USL）和三家葡萄牙肿瘤研究所（IPO）申请的，这些机构均隶属于参考中心； 对总卫生局（DGS）而言，这凸显了“这些机构在罕见病识别和临床管理中的战略作用”。

科英布拉地方卫生单位（ULS）申请了32.3%的卡片，其次是圣约瑟地方卫生单位（15.8%）， 圣安东尼奥地方卫生单位（11.9%）、圣玛丽亚地方卫生单位（8.9%）、圣若昂地方卫生单位（6.1%）、西里斯本地方卫生单位（0.8%）以及阿尔托阿韦地方卫生单位（0.2%）。 科英布拉、里斯本和波尔图肿瘤研究所分别申请了0.6%、0.4%和0.3%的卡片。

总卫生局强调， “尽管参考中心在签发CPDR方面占据主导地位，但鉴于罕见病的跨学科性质以及紧急情况的不可预测性——在这些情况下获取临床信息可能至关重要——数据突显了继续提高所有医学专科和医院科室对该卡存在及其实用性的认识的重要性”。

DGS已为2026年设定了若干重要目标，例如在紧急情况分诊时，确保医院信息系统能显示CPDR信息，以及根据Orphanet提供的版本自动更新ORPHA代码。

今年的其他目标还包括：尽可能整合年龄和地理位置等人口统计变量，以便进行更细致、更明智的分析；促进医疗专业人员的持续培训及参与欧洲倡议，同时确保这些活动完全符合《通用数据保护条例》并保障临床信息的保密性。

“实现这些目标将提升CPDR作为支持提供个性化护理的工具的价值，促进护理的连续性，并有助于为罕见病患者提供更有效、更公平且以患者为中心的应对措施，”总司表示。

自2014年葡萄牙首次签发CPDR以来至2025年底，共签发了12,784张卡片，并确诊了1,627种不同的罕见病。

根据欧洲对罕见病的定义，罕见病是指患病率不超过每10,000名居民中5例的疾病。