Tal como aconteceu em 2024, as doenças raras para as quais foram solicitados mais cartões em 2025 foram a anemia falciforme e a retinite pigmentosa, de acordo com o Relatório Anual de 2025 da Direção-Geral da Saúde sobre a implementação do Cartão de Doenças Raras (CPDR).

Essas condições também estão entre as mais prevalentes na Europa, de acordo com a lista de 2025 publicada anualmente pela Orphanet, o portal europeu de referência para informações sobre doenças raras e medicamentos.

O relatório destaca o papel do CPDR na melhoria da continuidade dos cuidados, garantindo acesso rápido a informações clínicas relevantes em situações de emergência e promovendo uma resposta mais personalizada e segura para pessoas com doenças raras.

Em 2025, 155 novas doenças raras foram codificadas — 38 a mais do que em 2024 — e 210 cartões adicionais foram adicionados, elevando o total de 1.593 para 1.803. Esse aumento pode estar relacionado à promoção contínua da ferramenta entre profissionais de saúde, como parte de vários projetos europeus relacionados a doenças raras e sua codificação ORPHA

.

A DGS nota que 2017 foi uma exceção, pois a possibilidade de solicitar o CPDR foi estendida a todos os hospitais públicos, sendo cada instituição responsável pela sua promoção e implementação.

No entanto, o número anual de cartões emitidos pode ser influenciado por vários fatores, como o fato de que o diagnóstico de uma doença rara é em grande parte “um processo complexo e demorado” e, portanto, geralmente é realizado apenas em Centros de Referência.

Outro fator destacado é a 'maior conscientização' do Regulamento Geral de Proteção de Dados, que pode ter afetado o número de cartões emitidos, pois esse processo exige consentimento por escrito.

Os cartões foram emitidos em 2025 por 34 instituições em todo o país, com 77,3% sendo solicitados por sete Unidades Locais de Saúde (USLs) e pelos três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO), que fazem parte dos Centros de Referência; para a DGS, isso sublinha “o papel estratégico dessas instituições na identificação e gestão clínica de doenças raras”.

A Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS) solicitou 32,3% dos cartões, seguida pela Unidade Local de Saúde de São José (15,8%), a Unidade Local de Saúde Santo António (11,9%), a Unidade Local de Saúde de Santa Maria (8,9%), a Unidade Local de Saúde São João (6,1%), a Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental (0,8 por cento) e a Unidade Local de Saúde do Alto Ave (0,2 por cento). O Instituto de Oncologia de Coimbra, Lisboa e Porto solicitou 0,6 por cento, 0,4 por cento e 0,3 por cento dos cartões

, respectivamente.

A DGS realça que, “apesar da predominância dos Centros de Referência na emissão de CPDR, os dados sublinham a importância de continuar a sensibilizar todas as especialidades médicas e unidades hospitalares sobre a existência e utilidade deste cartão, dada a natureza transversal das doenças raras e a imprevisibilidade de situações de emergência em que o acesso à informação clínica pode ser crucial”.

Foram estabelecidas metas para 2026 que a DGS considera importantes alcançar, como facilitar a exibição do CPDR nos sistemas de informação hospitalar no momento da triagem em situações de emergência e automatizar a atualização dos códigos ORPHA com base nas versões fornecidas pela Orphanet.

Outras metas para este ano incluem a integração, sempre que possível, de variáveis demográficas, como idade e localização geográfica, permitindo análises mais granulares e informadas; promover o treinamento contínuo de profissionais de saúde e a participação em iniciativas europeias, garantindo que essas atividades cumpram totalmente o Regulamento Geral de Proteção de Dados e garantam a confidencialidade das informações clínicas.

“Alcançar essas metas aumentará o valor do CPDR como uma ferramenta para apoiar a prestação de cuidados personalizados, promovendo a continuidade dos cuidados e contribuindo para uma resposta mais eficaz, equitativa e centrada na pessoa para pessoas com doenças raras”, afirma a DGS.

Entre 2014, quando o CPDR foi emitido pela primeira vez em Portugal, e o final de 2025, 12.784 cartões foram emitidos e 1.627 doenças raras diferentes foram identificadas.

A definição europeia de doença rara refere-se a condições com uma prevalência não superior a 5 por 10.000 habitantes.