Как и в 2024 году, согласно Ежегодному отчёту Генерального директората по вопросам здравоохраненияза 2025 год о внедрении карты пациента с редким заболеванием (CPDR), в 2025 году наибольшее количество запросов на выдачу карт поступило в связи с серповидно-клеточной анемией и пигментным ретинитом.

Эти заболевания также входят в число наиболее распространённых в Европе, согласно списку за 2025 год, ежегодно публикуемому Orphanet — европейским справочным порталом по информации о редких заболеваниях и лекарственных средствах.

В отчете подчеркивается роль CPDR в улучшении непрерывности оказания медицинской помощи, обеспечении быстрого доступа к соответствующей клинической информации в экстренных ситуациях, а также в содействии более персонализированному и безопасному лечению людей с редкими заболеваниями.

В 2025 году было присвоено коды 155 новым редким заболеваниям — на 38 больше, чем в 2024 году — и добавлено 210 новых карт, в результате чего их общее количество увеличилось с 1 593 до 1 803. Этот рост, возможно, связан с продолжающейся популяризацией данного инструмента среди медицинских работников в рамках различных европейских проектов, касающихся редких заболеваний и их кодирования в системе ORPHA.

Генеральный директорат по здравоохранению отмечает, что 2017 год стал исключением, поскольку возможность подачи запроса в CPDR была расширена на все государственные больницы, при этом каждое учреждение несло ответственность за его продвижение и внедрение.

Однако на годовое количество выдаваемых карточек могут влиять различные факторы, такие как тот факт, что диагностика редкого заболевания в значительной степени представляет собой «сложный и длительный процесс» и поэтому зачастую проводится только в референтных центрах.

Еще одним выделенным фактором является «повышенная осведомленность» об Общем регламенте по защите данных, что, возможно, повлияло на количество выданных карт, поскольку данный процесс требует письменного согласия.

В 2025 году карты выдавались 34 учреждениями по всей стране, причем 77,3 % запросов поступило от семи местных управлений здравоохранения (USL) и трех португальских институтов онкологии (IPO), входящих в состав референтных центров; по мнению DGS, это подчеркивает «стратегическую роль этих учреждений в выявлении и клиническом ведении редких заболеваний».

Местное управление здравоохранения Коимбры (ULS) запросило 32,3 % карт, за ним следуют Местное управление здравоохранения Сан-Жозе (15,8 %), Местное управление здравоохранения Санту-Антониу (11,9 %), Местное управление здравоохранения Санта-Мария (8,9 %), Местное управление здравоохранения Сан-Жуан (6,1 %), Местное управление здравоохранения Западного Лиссабона (0,8 %) и Местное управление здравоохранения Альту-Аве (0,2 %). Институты онкологии Коимбры, Лиссабона и Порту запросили соответственно 0,6 %, 0,4 % и 0,3 % карточек.

Генеральная дирекция здравоохранения (DGS) подчеркивает, что «несмотря на преобладание референтных центров в выдаче CPDR, данные подчеркивают важность дальнейшего повышения осведомлённости среди всех медицинских специальностей и больничных подразделений о существовании и полезности этой карты, учитывая междисциплинарный характер редких заболеваний и непредсказуемость чрезвычайных ситуаций, в которых доступ к клинической информации может иметь решающее значение».

На 2026 год поставлены цели, достижение которых DGS считает важным, такие как обеспечение возможности отображения CPDR в информационных системах больниц на этапе сортировки пациентов в чрезвычайных ситуациях и автоматизация обновления кодов ORPHA на основе версий, предоставляемых Orphanet.

Среди других целей на этот год — интеграция, по мере возможности, демографических переменных, таких как возраст и географическое положение, что позволит проводить более детализированный и обоснованный анализ; содействие непрерывному обучению медицинских работников и участию в европейских инициативах при одновременном обеспечении полного соответствия этих мероприятий Общему регламенту по защите данных и гарантии конфиденциальности клинической информации.

«Достижение этих целей повысит ценность CPDR как инструмента, способствующего оказанию персонализированной медицинской помощи, обеспечивающего непрерывность лечения и способствующего более эффективному, справедливому и ориентированному на человека подходу к людям с редкими заболеваниями», — заявляет DGS.

С 2014 года, когда в Португалии впервые начали выдавать карты CPDR, до конца 2025 года было выдано 12 784 карты и выявлено 1 627 различных редких заболеваний.

Согласно европейскому определению, к редким заболеваниям относятся состояния с распространенностью не более 5 случаев на 10 000 жителей.