Kuten vuonna 2024, myös vuonna 2025 eniten kortteja haettiin sirppisoluanemian ja pigmenttiretiinitin osalta, kuten terveysasioiden pääosastonharvinaissairauskortin (CPDR) käyttöönottoa koskevasta vuosikertomuksesta vuodelta 2025 ilmenee.

Nämä sairaudet kuuluvat myös Euroopan yleisimpiin sairauksiin, kuten käy ilmi Orphanetin, harvinaissairauksia ja lääkkeitä koskevan eurooppalaisen viiteportaalin, vuosittain julkaisemasta vuoden 2025 luettelosta.

Raportissa korostetaan CPDR-kortin merkitystä hoidon jatkuvuuden parantamisessa, asiaankuuluvien kliinisten tietojen nopean saatavuuden varmistamisessa hätätilanteissa sekä yksilöllisemmän ja turvallisemman hoidon edistämisessä harvinaissairauksista kärsiville.

Vuonna 2025 koodattiin 155 uutta harvinaista sairautta – 38 enemmän kuin vuonna 2024 – ja kortteja lisättiin 210 kappaletta, jolloin kokonaismäärä nousi 1 593:sta 1 803:een. Tämä kasvu saattaa liittyä työkalun jatkuvaan edistämiseen terveydenhuollon ammattilaisten keskuudessa osana erilaisia harvinaissairauksiin ja niiden ORPHA-koodaukseen liittyviä eurooppalaisia hankkeita.

DGS toteaa, että vuosi 2017 oli poikkeus, sillä mahdollisuus pyytää CPDR-korttia laajennettiin koskemaan kaikkia julkisia sairaaloita, ja kukin laitos vastasi itse sen tunnetuksi tekemisestä ja käyttöönotosta.

Vuosittain myönnettyjen korttien määrään voivat kuitenkin vaikuttaa useat tekijät, kuten se, että harvinaisen sairauden diagnoosi on suurelta osin ”monimutkainen ja pitkäkestoinen prosessi” ja siksi se tehdään usein vain viitekeskuksissa.

Toisena korostettuna tekijänä mainitaan ”tietoisuuden lisääntyminen” yleisestä tietosuoja-asetuksesta, mikä on saattanut vaikuttaa myönnettyjen korttien määrään, sillä prosessi edellyttää kirjallista suostumusta.

Kortteja myönsivät vuonna 2025 34 laitosta eri puolilla maata, ja 77,3 % niistä tilattiin seitsemältä paikalliselta terveysyksiköltä (USL) sekä kolmelta portugalilaiselta onkologian instituutilta (IPO), jotka kuuluvat viitekeskuksiin; DGS:n mukaan tämä korostaa ”näiden laitosten strategista roolia harvinaissairauksien tunnistamisessa ja kliinisessä hoidossa”.

Coimbran paikallinen terveysyksikkö (ULS) pyysi 32,3 % korteista, jota seurasivat São Josén paikallinen terveysyksikkö (15,8 %), Santo António -terveyspiiri (11,9 %), Santa Maria -terveyspiiri (8,9 %), São João -terveyspiiri (6,1 %), Länsi-Lissabonin terveyspiiri (0,8 prosenttia) ja Alto Ave -terveyspiiri (0,2 prosenttia). Coimbran, Lissabonin ja Porton syöpäinstituutit pyysivät kortteja vastaavasti 0,6 prosenttia, 0,4 prosenttia ja 0,3 prosenttia.

DGS korostaa, että ”vaikka viitekeskukset ovatkin hallitsevassa asemassa CPDR-korttien myöntämisessä, tiedot korostavat, kuinka tärkeää on edelleen lisätä tietoisuutta kaikissa lääketieteen erikoisaloissa ja sairaalayksiköissä tämän kortin olemassaolosta ja hyödyllisyydestä, kun otetaan huomioon harvinaisten sairauksien monialainen luonne ja hätätilanteiden arvaamattomuus, joissa pääsy kliinisiin tietoihin voi olla ratkaisevan tärkeää”.

Vuodelle 2026 on asetettu tavoitteita, joiden saavuttamista DGS pitää tärkeänä, kuten CPDR-kortin näkyvyyden helpottaminen sairaalan tietojärjestelmissä triage-vaiheessa hätätilanteissa sekä ORPHA-koodien päivityksen automatisointi Orphanetin toimittamien versioiden perusteella.

Muita tämän vuoden tavoitteita ovat muun muassa ikä- ja maantieteellisen sijainnin kaltaisten demografisten muuttujien integrointi mahdollisuuksien mukaan, mikä mahdollistaa tarkemmat ja perustellummat analyysit; terveydenhuollon ammattilaisten jatkuvan koulutuksen edistäminen ja osallistuminen eurooppalaisiin aloitteisiin samalla kun varmistetaan, että nämä toimet ovat täysin yleisen tietosuoja-asetuksen mukaisia ja takaavat kliinisten tietojen luottamuksellisuuden.

”Näiden tavoitteiden saavuttaminen lisää CPDR:n arvoa työkaluna, joka tukee yksilöllisen hoidon tarjoamista, edistää hoidon jatkuvuutta ja myötävaikuttaa tehokkaampaan, tasapuolisempaan ja potilaslähtöisempään hoitoon harvinaissairauksista kärsiville”, toteaa DGS.

Vuoden 2014, jolloin CPDR-kortti otettiin ensimmäisen kerran käyttöön Portugalissa, ja vuoden 2025 lopun välisenä aikana kortteja on myönnetty 12 784 kappaletta ja tunnistettu 1 627 erilaista harvinaista sairautta.

Eurooppalaisessa harvinaissairauden määritelmässä tarkoitetaan sairauksia, joiden esiintyvyys on enintään 5 tapausta 10 000 asukasta kohti.