Wie bereits im Jahr 2024 waren laut dem Jahresbericht 2025 der Generaldirektion Gesundheitüber die Umsetzung der Karte für seltene Krankheiten (CPDR) auch im Jahr 2025 die Sichelzellenanämie und die Retinitis pigmentosa die seltenen Krankheiten, für die die meisten Karten beantragt wurden.

Diese Erkrankungen gehören laut der jährlich von Orphanet, dem europäischen Referenzportal für Informationen zu seltenen Krankheiten und Arzneimitteln, veröffentlichten Liste für das Jahr 2025 auch zu den in Europa am häufigsten vorkommenden.

Der Bericht hebt die Rolle der CPDR bei der Verbesserung der Kontinuität der Versorgung, der Gewährleistung eines schnellen Zugangs zu relevanten klinischen Informationen in Notfallsituationen sowie der Förderung einer individuelleren und sichereren Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten hervor.

Im Jahr 2025 wurden 155 neue seltene Krankheiten kodiert – 38 mehr als im Jahr 2024 – und 210 weitere Karten hinzugefügt, wodurch sich die Gesamtzahl von 1.593 auf 1.803 erhöhte. Dieser Anstieg könnte mit der fortlaufenden Förderung des Tools unter Fachkräften im Gesundheitswesen im Rahmen verschiedener europäischer Projekte im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten und deren ORPHA-Kodierung zusammenhängen.

Die DGS stellt fest, dass das Jahr 2017 eine Ausnahme darstellte, da die Möglichkeit, das CPDR anzufordern, auf alle öffentlichen Krankenhäuser ausgeweitet wurde, wobei jede Einrichtung für dessen Bekanntmachung und Umsetzung selbst verantwortlich war.

Die jährliche Anzahl der ausgestellten Karten kann jedoch durch verschiedene Faktoren beeinflusst werden, beispielsweise durch die Tatsache, dass die Diagnose einer seltenen Krankheit größtenteils „ein komplexer und langwieriger Prozess“ ist und daher oft nur in Referenzzentren durchgeführt wird.

Ein weiterer hervorgehobener Faktor ist das „gestiegene Bewusstsein“ für die Datenschutz-Grundverordnung, was sich möglicherweise auf die Anzahl der ausgestellten Karten ausgewirkt hat, da für diesen Vorgang eine schriftliche Einwilligung erforderlich ist.

Die Ausweise wurden im Jahr 2025 von 34 Einrichtungen im ganzen Land ausgestellt, wobei 77,3 % von sieben lokalen Gesundheitsämtern (USLs) und den drei portugiesischen Onkologieinstituten (IPO) beantragt wurden, die Teil der Referenzzentren sind; Für die DGS unterstreicht dies „die strategische Rolle dieser Einrichtungen bei der Erkennung und klinischen Behandlung seltener Krankheiten“.

Die lokale Gesundheitsbehörde von Coimbra (ULS) beantragte 32,3 % der Ausweise, gefolgt von der lokalen Gesundheitsbehörde von São José (15,8 %), die lokale Gesundheitsbehörde Santo António (11,9 %), die lokale Gesundheitsbehörde Santa Maria (8,9 %), die lokale Gesundheitsbehörde São João (6,1 %), die lokale Gesundheitsbehörde West-Lissabon (0,8 %) und die lokale Gesundheitsbehörde Alto Ave (0,2 %). Die Onkologischen Institute in Coimbra, Lissabon und Porto beantragten 0,6 Prozent, 0,4 Prozent bzw. 0,3 Prozent der Karten.

Die DGS betont, dass „trotz der vorherrschenden Rolle der Referenzzentren bei der Ausstellung von CPDRs die Daten die Bedeutung einer fortgesetzten Sensibilisierung aller medizinischen Fachrichtungen und Krankenhausabteilungen für die Existenz und den Nutzen dieser Karte unterstreichen, angesichts des fächerübergreifenden Charakters seltener Krankheiten und der Unvorhersehbarkeit von Notfallsituationen, in denen der Zugang zu klinischen Informationen entscheidend sein kann“.

Für das Jahr 2026 wurden Ziele festgelegt, deren Erreichung die DGS für wichtig erachtet, wie beispielsweise die Erleichterung der Anzeige der CPDR in Krankenhausinformationssystemen zum Zeitpunkt der Triage in Notfallsituationen sowie die Automatisierung der Aktualisierung der ORPHA-Codes auf der Grundlage der von Orphanet bereitgestellten Versionen.

Zu den weiteren Zielen für dieses Jahr gehören die Integration demografischer Variablen wie Alter und geografischer Standort, soweit dies möglich ist, um detailliertere und fundiertere Analysen zu ermöglichen; die Förderung der kontinuierlichen Fortbildung von Fachkräften im Gesundheitswesen und die Teilnahme an europäischen Initiativen, wobei sichergestellt wird, dass diese Aktivitäten in vollem Umfang der Datenschutz-Grundverordnung entsprechen und die Vertraulichkeit klinischer Informationen gewährleisten.

„Die Erreichung dieser Ziele wird den Wert der CPDR als Instrument zur Unterstützung einer personalisierten Versorgung steigern, die Kontinuität der Versorgung fördern und zu einer effektiveren, gerechteren und patientenzentrierten Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten beitragen“, erklärt die DGS.

Zwischen 2014, als die CPDR in Portugal erstmals ausgestellt wurde, und Ende 2025 wurden 12.784 Karten ausgestellt und 1.627 verschiedene seltene Krankheiten identifiziert.

Die europäische Definition einer seltenen Krankheit bezieht sich auf Erkrankungen mit einer Prävalenz von höchstens 5 pro 10.000 Einwohner.