Come già nel 2024, secondo la Relazione annuale 2025 della Direzione Generale della Salutesull’attuazione della Tessera per le Malattie Rare (CPDR), le malattie rare per le quali sono state richieste più tessere nel 2025 sono state l’anemia falciforme e la retinite pigmentosa.

Queste patologie figurano anche tra le più diffuse in Europa, secondo l’elenco del 2025 pubblicato annualmente da Orphanet, il portale europeo di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci.

Il rapporto sottolinea il ruolo della CPDR nel migliorare la continuità delle cure, garantire un rapido accesso alle informazioni cliniche pertinenti in situazioni di emergenza e promuovere una risposta più personalizzata e sicura per le persone affette da malattie rare.

Nel 2025 sono state codificate 155 nuove malattie rare – 38 in più rispetto al 2024 – e sono state aggiunte 210 schede, portando il totale da 1.593 a 1.803. Tale aumento potrebbe essere collegato alla continua promozione dello strumento tra gli operatori sanitari, nell’ambito di vari progetti europei relativi alle malattie rare e alla loro codifica ORPHA.

La DGS osserva che il 2017 ha rappresentato un’eccezione, poiché la possibilità di richiedere il CPDR è stata estesa a tutti gli ospedali pubblici, con ciascuna istituzione responsabile della sua promozione e implementazione.

Tuttavia, il numero annuale di tessere rilasciate può essere influenzato da vari fattori, come il fatto che la diagnosi di una malattia rara sia in gran parte «un processo complesso e lungo» e venga quindi spesso effettuata solo presso i Centri di Riferimento.

Un altro fattore evidenziato è la «maggiore consapevolezza» del Regolamento generale sulla protezione dei dati, che potrebbe aver influito sul numero di tessere rilasciate, poiché tale procedura richiede il consenso scritto.

Le tessere sono state rilasciate nel 2025 da 34 istituzioni in tutto il Paese, con il 77,3% delle richieste provenienti da sette Unità Sanitarie Locali (USL) e dai tre Istituti Portoghesi di Oncologia (IPO), che fanno parte dei Centri di Riferimento; per la DGS, ciò sottolinea «il ruolo strategico di queste istituzioni nell’identificazione e nella gestione clinica delle malattie rare».

L’Unità Sanitaria Locale (ULS) di Coimbra ha richiesto il 32,3% delle tessere, seguita dall’Unità Sanitaria Locale di São José (15,8%), l’Unità Sanitaria Locale di Santo António (11,9%), l’Unità Sanitaria Locale di Santa Maria (8,9%), l’Unità Sanitaria Locale di São João (6,1%), l’Unità Sanitaria Locale di Lisbona Ovest (0,8%) e l’Unità Sanitaria Locale di Alto Ave (0,2%). L’Istituto di Oncologia di Coimbra, Lisbona e Porto ha richiesto rispettivamente lo 0,6%, lo 0,4% e lo 0,3% delle tessere.

La DGS sottolinea che, «nonostante la predominanza dei Centri di Riferimento nell’emissione delle CPDR, i dati sottolineano l’importanza di continuare a sensibilizzare tutte le specialità mediche e le unità ospedaliere in merito all’esistenza e all’utilità di questa tessera, data la natura trasversale delle malattie rare e l’imprevedibilità delle situazioni di emergenza in cui l’accesso alle informazioni cliniche può essere cruciale».

Sono stati fissati obiettivi per il 2026 che la DGS ritiene importante raggiungere, quali facilitare la visualizzazione della CPDR nei sistemi informativi ospedalieri al momento del triage in situazioni di emergenza e automatizzare l’aggiornamento dei codici ORPHA sulla base delle versioni fornite da Orphanet.

Tra gli altri obiettivi per quest’anno figurano l’integrazione, ove possibile, di variabili demografiche quali l’età e l’ubicazione geografica, al fine di consentire analisi più dettagliate e fondate; la promozione della formazione continua degli operatori sanitari e la partecipazione a iniziative europee, assicurando al contempo che tali attività siano pienamente conformi al Regolamento generale sulla protezione dei dati e garantiscano la riservatezza delle informazioni cliniche.

«Il raggiungimento di questi obiettivi rafforzerà il valore della CPDR come strumento a sostegno dell’erogazione di cure personalizzate, promuovendo la continuità assistenziale e contribuendo a una risposta più efficace, equa e incentrata sulla persona per chi è affetto da malattie rare», afferma la DGS.

Tra il 2014, anno in cui la CPDR è stata emessa per la prima volta in Portogallo, e la fine del 2025, sono state emesse 12.784 tessere e sono state identificate 1.627 diverse malattie rare.

La definizione europea di malattia rara si riferisce a patologie con una prevalenza non superiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti.