Sağlık Genel Müdürlüğü'nün Nadir Hastalık Kartının (CPDR) uygulanmasına ilişkin 2025 Yıllık Raporuna göre, 2024'te olduğu gibi, 2025'te en çok kart talep edilen nadir hastalıklar orak hücreli anemi ve retinitis pigmentosa'ydı.

Nadir hastalıklar ve ilaçlar hakkında bilgi için Avrupa referans portalı Orphanet tarafından her yıl yayınlanan 2025 listesine göre, bu durumlar Avrupa'da en yaygın olanlardan biridir.

Rapor, CPDR'nin bakımın sürekliliğini iyileştirmede, acil durumlarda ilgili klinik bilgilere hızlı erişim sağlamada ve nadir hastalıkları olan kişiler için daha kişiselleştirilmiş ve güvenli bir yanıtı teşvik etmede rolünü vurgulamaktadır.

2025 yılında 155 yeni nadir hastalık kodlandı - 2024'e göre 38 daha fazla - ve 210 ek kart eklendi ve toplamı 1.593'ten 1.803'e çıkardı. Bu artış, nadir hastalıklar ve bunların ORPHA kodlamasıyla ilgili çeşitli Avrupa projelerinin bir parçası olarak, aracın sağlık profesyonelleri arasında devam eden tanıtımıyla bağlantılı olabilir

.

DGS, 2017'nin bir istisna olduğunu, çünkü CPDR'yi talep etme olasılığının tüm devlet hastanelerine genişletildiğini ve her kurumun tanıtımı ve uygulanmasından sorumlu olduğunu belirtiyor.

Bununla birlikte, verilen yıllık kart sayısı, nadir görülen bir hastalığın teşhisinin büyük ölçüde “karmaşık ve uzun bir süreç” olması ve bu nedenle genellikle sadece Referans Merkezlerinde yapılması gibi çeşitli faktörlerden etkilenebilir.

Vurgulanan bir diğer faktör, bu süreç yazılı onay gerektirdiğinden, verilen kart sayısını etkilemiş olabilecek Genel Veri Koruma Yönetmeliği'nin 'daha fazla farkındalığı' dır.

Kartlar 2025 yılında ülke genelindeki 34 kurum tarafından düzenlendi ve Referans Merkezlerinin bir parçası olan yedi Yerel Sağlık Birimi (USL) ve üç Portekiz Onkoloji Enstitüsü (IPO) tarafından talep edildi; DGS için bu, “nadir hastalıkların tanımlanması ve klinik yönetiminde bu kurumların stratejik rolünün” altını çiziyor.

Coimbra Yerel Sağlık Birimi (ULS) kartların% 32.3'ünü talep etti, bunu São José Yerel Sağlık Birimi (%15.8), Santo António Yerel Sağlık Birimi (%11.9), Santa Maria Yerel Sağlık Birimi (%8.9), São João Yerel Sağlık Birimi (%6.1), Batı Lizbon Yerel Sağlık Birimi (yüzde 0.8) ve Alto Ave Yerel Sağlık Birimi (yüzde 0.2) izledi. Coimbra, Lizbon ve Porto Onkoloji Enstitüsü kartların sırasıyla yüzde 0,6, yüzde 0,4 ve yüzde 0,3'ünü talep

etti.

DGS, “Referans Merkezlerinin CPDR'lerin yayınlanmasında baskın olmasına rağmen, veriler, nadir hastalıkların kesici doğası ve klinik bilgiye erişimin çok önemli olabileceği acil durumların öngörülemezliği göz önüne alındığında, bu kartın varlığı ve kullanışlılığı konusunda tüm tıbbi uzmanlıklar ve hastane birimleri arasında farkındalık yaratmaya devam etmenin önemini vurgulamaktadır” vurgulamaktadır.

Acil durumlarda triyaj sırasında hastane bilgi sistemlerinde CPDR'nin görüntülenmesini kolaylaştırmak ve Orphanet tarafından sağlanan sürümlere dayalı olarak ORPHA kodlarının güncellenmesini otomatikleştirmek gibi, DGS'nin ulaşmayı önemli gördüğü 2026 için hedefler belirlenmiştir.

Bu yıl için diğer hedefler arasında, mümkün olan her yerde yaş ve coğrafi konum gibi demografik değişkenlerin entegrasyonu, daha ayrıntılı ve bilinçli analizler sağlanması; sağlık profesyonellerinin sürekli eğitiminin teşvik edilmesi ve Avrupa girişimlerine katılımın teşvik edilmesi, bu faaliyetlerin Genel Veri Koruma Yönetmeliğine tam olarak uymasını ve klinik bilgilerin gizliliğini garanti altına almasını sağlama.

DGS, “Bu hedeflere ulaşmak, kişiselleştirilmiş bakımın sağlanmasını desteklemek, bakımın sürekliliğini teşvik etmek ve nadir hastalıkları olan insanlar için daha etkili, adil ve kişi merkezli bir tepkiye katkıda bulunmak için bir araç olarak CPDR'nin değerini artıracaktır” diyor.

CPDR'nin Portekiz'de ilk yayınlandığı 2014 ile 2025 yılı sonu arasında 12.784 kart çıkarıldı ve 1.627 farklı nadir hastalık tespit edildi.

Nadir bir hastalığın Avrupa tanımı, 10.000 kişi başına 5'ten fazla olmayan prevalansı olan koşulları ifade eder.