כפי שקרה בשנת 2024, המחלות הנדירות שעבורן התבקשו הכי הרבה כרטיסים בשנת 2025 היו אנמיה חרמשית ורטיניטיס פיגמנטוזה, על פי הדו"ח השנתי של המינהל הכללי לבריאות לשנת 2025 על יישום כרטיס המחלות הנדירות (CPDR).

מצבים אלה הם גם בין הנפוצים ביותר באירופה, על פי רשימת 2025 שפורסמה מדי שנה על ידי Orphanet, פורטל ההתייחסות האירופי למידע על מחלות ותרופות נדירות.

הדו"ח מדגיש את תפקידו של ה- CPDR בשיפור המשכיות הטיפול, הבטחת גישה מהירה למידע קליני רלוונטי במצבי חירום וקידם תגובה מותאמת אישית ובטוחה יותר לאנשים הסובלים ממחלות נדירות.

בשנת 2025 קודדו 155 מחלות נדירות חדשות - 38 יותר מאשר בשנת 2024 - ונוספו 210 כרטיסים נוספים, מה שהביא את הסכום מ -1,593 ל -1,803. עלייה זו עשויה להיות קשורה לקידמה המתמשכת של הכלי בקרב אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כחלק מפרויקטים אירופיים שונים הנוגעים למחלות נדירות ולקידוד ORPHA שלהם

.

ה- DGS מציין כי 2017 הייתה חריגה, שכן האפשרות לבקש את ה- CPDR הורחבה לכל בתי החולים הציבוריים, כאשר כל מוסד אחראי לקידומו ויישומו.

עם זאת, המספר השנתי של הכרטיסים המונפקים עשוי להיות מושפע מגורמים שונים, כגון העובדה שאבחון מחלה נדירה הוא במידה רבה "תהליך מורכב וארוך" ולכן לרוב מתבצעת רק במרכזי התייחסות.

גורם נוסף שהודגש הוא 'מודעות רבה יותר' לתקנה הכללית להגנת נתונים, שאולי השפיעה על מספר הכרטיסים שהונפקו, מכיוון שתהליך זה דורש הסכמה בכתב.

הכרטיסים הונפקו בשנת 2025 על ידי 34 מוסדות ברחבי הארץ, כאשר 77.3% התבקשו על ידי שבע יחידות בריאות מקומיות (USLs) ושלושת המכונים הפורטוגזיים לאונקולוגיה (IPO), המהווים חלק ממרכזי התייחסות; עבור ה- DGS, הדבר מדגיש את "התפקיד האסטרטגי של מוסדות אלה בזיהוי וניהול קליני של מחלות נדירות".

יחידת הבריאות המקומית של קוימברה (ULS) ביקשה 32.3% מהכרטיסים, ואחריה יחידת הבריאות המקומית בסאו חוסה (15.8%), יחידת הבריאות המקומית של סנטו אנטוניו (11.9%), יחידת הבריאות המקומית של סנטה מריה (8.9%), יחידת הבריאות המקומית בסאו ז'ואאו (6.1%), יחידת הבריאות המקומית במערב ליסבון (0.8 אחוז) ויחידת הבריאות המקומית אלטו אבה (0.2 אחוזים). מכון האונקולוגיה של קוימברה, ליסבון ופורטו ביקשו 0.6 אחוזים, 0.4 אחוזים ו -0.3 אחוזים מהכרטיסים, בהתאמה

.

ה- DGS מדגיש כי "למרות הדומיננטיות של מרכזי עיון בהנפקת CPDR, הנתונים מדגישים את החשיבות של המשך העלאת המודעות בקרב כל המומחיות הרפואית ויחידות בתי החולים לגבי קיומו ושימושיותו של כרטיס זה, בהתחשב באופיים הרוחב של מחלות נדירות ובחוסר החיזוי של מצבי חירום בהם גישה למידע קליני יכולה להיות מכרעת".

נקבעו יעדים לשנת 2026 ש- DGS רואה בהם חשוב להשיג, כגון הקלת הצגת ה- CPDR במערכות מידע של בתי חולים בזמן הטריאג במצבי חירום ואוטומציה של עדכון קודי ORPHA בהתבסס על הגרסאות המסופקות על ידי Orphanet.

יעדים נוספים לשנה זו כוללים שילוב, במידת האפשר, של משתנים דמוגרפיים כגון גיל ומיקום גיאוגרפי, המאפשרים ניתוחים מפורטים ומושכלים יותר; קידם הכשרה מתמשכת של אנשי מקצוע בתחום הבריאות והשתתפות ביוזמות אירופיות, תוך הקפדה על כך שפעילויות אלה עומדות במלואן בתקנה הכללית להגנת נתונים ומבטיחים את סודיות המידע הקליני.

"השגת יעדים אלה תשפר את הערך של ה- CPDR ככלי לתמיכה במתן טיפול מותאם אישית, קידם המשכיות הטיפול ותתרומה לתגובה יעילה יותר, שוויונית וממוקדת אדם לאנשים הסובלים ממחלות נדירות", קובע ה- DGS.

בין 2014, כאשר הונפק ה- CPDR לראשונה בפורטוגל, ועד סוף 2025, הונפקו 12,784 כרטיסים וזוהו 1,627 מחלות נדירות שונות.

ההגדרה האירופית למחלה נדירה מתייחסת לתנאים עם שכיחות של לא יותר מ -5 לכל 10,000 תושבים.