Stejně jako v roce 2024 patřily podle výroční zprávy Generálního ředitelství pro zdravíza rok 2025 o zavádění průkazu pro vzácná onemocnění (CPDR) mezi vzácná onemocnění, u nichž bylo v roce 2025 podáno nejvíce žádostí o průkaz, srpkovitá anémie a retinitis pigmentosa.

Tyto nemoci patří také mezi nejčastější v Evropě, jak vyplývá ze seznamu za rok 2025, který každoročně zveřejňuje Orphanet, evropský referenční portál pro informace o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích.

Zpráva zdůrazňuje úlohu karty CPDR při zlepšování kontinuity péče, zajištění rychlého přístupu k relevantním klinickým informacím v nouzových situacích a při prosazování individuálnějšího a bezpečnějšího přístupu k lidem se vzácnými onemocněními.

V roce 2025 bylo kódováno 155 nových vzácných onemocnění – o 38 více než v roce 2024 – a bylo přidáno 210 dalších karet, čímž se celkový počet zvýšil z 1 593 na 1 803. Tento nárůst může souviset s pokračující propagací tohoto nástroje mezi zdravotnickými pracovníky v rámci různých evropských projektů týkajících se vzácných onemocnění a jejich kódování v databázi ORPHA.

Generální ředitelství pro zdravotnictví (DGS) poznamenává, že rok 2017 byl výjimkou, jelikož možnost požádat o CPDR byla rozšířena na všechny veřejné nemocnice, přičemž každá instituce byla zodpovědná za jeho propagaci a zavádění.

Roční počet vydaných karet však mohou ovlivňovat různé faktory, jako například skutečnost, že diagnostika vzácného onemocnění je z velké části „složitý a zdlouhavý proces“ a proto se často provádí pouze v referenčních centrech.

Dalším zdůrazněným faktorem je „větší povědomí“ o obecném nařízení o ochraně osobních údajů, které mohlo ovlivnit počet vydaných karet, jelikož tento proces vyžaduje písemný souhlas.

Karty byly v roce 2025 vydány 34 institucemi po celé zemi, přičemž 77,3 % z nich bylo vyžádáno sedmi místními zdravotnickými jednotkami (USL) a třemi portugalskými onkologickými instituty (IPO), které jsou součástí referenčních center; pro DGS to podtrhuje „strategickou roli těchto institucí při identifikaci a klinickém řízení vzácných onemocnění“.

Místní zdravotní jednotka (ULS) v Coimbře si vyžádala 32,3 % karet, následovaná místní zdravotní jednotkou v São José (15,8 %), Místní zdravotní jednotka Santo António (11,9 %), Místní zdravotní jednotka Santa Maria (8,9 %), Místní zdravotní jednotka São João (6,1 %), Místní zdravotní jednotka Západní Lisabon (0,8 %) a Místní zdravotní jednotka Alto Ave (0,2 %). Onkologický ústav v Coimbře, Lisabonu a Portu si vyžádal 0,6 %, 0,4 % a 0,3 % karet.

DGS zdůrazňuje, že „navzdory tomu, že při vydávání karet CPDR převažují referenční centra, data podtrhují význam dalšího zvyšování povědomí mezi všemi lékařskými obory a nemocničními odděleními o existenci a užitečnosti této karty, a to vzhledem k průřezové povaze vzácných onemocnění a nepředvídatelnosti nouzových situací, v nichž může být přístup k klinickým informacím rozhodující“.

Pro rok 2026 byly stanoveny cíle, jejichž dosažení DGS považuje za důležité, jako je usnadnění zobrazení karty CPDR v nemocničních informačních systémech v okamžiku třídění pacientů v nouzových situacích a automatizace aktualizace kódů ORPHA na základě verzí poskytovaných sítí Orphanet.

Mezi další cíle pro tento rok patří integrace, kdekoli je to možné, demografických proměnných, jako je věk a geografická poloha, což umožní podrobnější a fundovanější analýzy; podpora průběžného vzdělávání zdravotnických pracovníků a účast na evropských iniciativách, přičemž je třeba zajistit, aby tyto činnosti byly plně v souladu s obecným nařízením o ochraně osobních údajů a zaručovaly důvěrnost klinických informací.

„Dosažení těchto cílů zvýší hodnotu CPDR jako nástroje na podporu poskytování personalizované péče, podpoří kontinuitu péče a přispěje k účinnější, spravedlivější a na člověka zaměřené reakci pro osoby se vzácnými onemocněními,“ uvádí DGS.

Mezi rokem 2014, kdy byla v Portugalsku poprvé vydána karta CPDR, a koncem roku 2025 bylo vydáno 12 784 karet a identifikováno 1 627 různých vzácných onemocnění.

Evropská definice vzácného onemocnění se vztahuje na onemocnění s prevalencí nejvýše 5 případů na 10 000 obyvatel.