Dois tratamentos que mudaram vidas receberam luz verde para o uso rotineiro do NHS, oferecendo esperança renovada a centenas de crianças que vivem com atrofia muscular espinhal (SMA).

Nusinersen, um medicamento injetável e a primeira terapia modificadora da doença para SMA, e o tratamento oral risdiplam eram anteriormente acessíveis apenas por meio de um esquema especial, enquanto mais evidências sobre sua eficácia eram coletadas.

No entanto, o Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) aprovou oficialmente os dois tratamentos para uso rotineiro e generalizado em todo o NHS na Inglaterra.

Sem intervenção médica, os sintomas da forma mais grave de SMA (Tipo 1) podem progredir rapidamente, com expectativa de vida estimada em menos de dois anos, de acordo com a Distrofia Muscular do Reino Unido, mas agora o NHS England disse que as terapias já ajudaram 73 crianças com a doença a sobreviver até os cinco anos ou mais.

Muitas pessoas tomaram conhecimento da SMA pela primeira vez depois que a cantora e ex-integrante do Little Mix, Jesy Nelson, começou a falar publicamente sobre a doença no início do ano, após o diagnóstico de seus gêmeos, Ocean Jade e Story Monroe.

No entanto, apesar dessa maior atenção, a conscientização sobre as causas e sintomas dessa doença rara permanece limitada. Conversamos com a Dra. Charlotte Roy, gerente de política e influência de ciências biológicas da Muscular Dystrophy UK, que explicou exatamente o que é SMA e destacou cinco sinais precoces principais que os pais devem observar

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O que é SMA?


O NHS define a SMA como uma condição genética rara que pode causar fraqueza muscular.

“SMA é uma condição genética que afeta os neurônios motores, que enviam sinais elétricos do cérebro para os músculos para que eles se movam”, explica Roy.

“Como parte da SMA, os neurônios motores começam a ser danificados e se decompõem, o que significa que a mensagem do cérebro para os músculos não pode acontecer. Como resultado, os músculos começarão a ficar fracos e a desaparecer progressivamente.

Isso acontece porque, na maioria dos casos, a SMA é causada por uma alteração no gene SMN1 localizado no cromossomo 5 (5q), de acordo com o site da Muscular Dystrophy UK.

Existem vários tipos diferentes de SMA.

“O SMA tipo 1 é o tipo mais comum e grave, e os sintomas normalmente aparecem nos primeiros seis meses”, diz Roy.

Os sintomas podem variar e depender da gravidade da condição e do quanto ela progrediu, mas aqui estão cinco sinais precoces comuns de SMA a serem observados em bebês:

1. Fraqueza muscular profunda

“Quando os neurônios motores se rompem, o sinal do cérebro para o músculo não consegue passar. E se o sinal não chegar aos músculos, os músculos não se movem”, explica Roy.

“Isso leva ao baixo tônus muscular e à flexibilidade em bebês com SMA, porque seus músculos não são tão fortes quanto deveriam, pois começam a definhar.”

2. Dificuldades em se alimentar e respirar

“Os neurônios motores controlam os sinais de todos os músculos do corpo, incluindo os músculos que você precisa usar para respirar e engolir, então bebês com SMA geralmente têm dificuldades em respirar e engolir”, diz Roy.

Isso pode se tornar mais óbvio quando eles começam a comer mais alimentos sólidos.

“Se eles tiverem dificuldade em engolir comida, isso pode levar à asfixia”, diz Roy.

3. Incapaz de se sentar sozinho

“Um marco perdido a ser observado é poder se sentar sem apoio”, diz Roy. “Bebês com SMA geralmente não conseguem se sentar sem apoio porque têm músculos centrais fracos”.

4. Controle deficiente da cabeça

“Da mesma forma, verifique se não conseguem levantar a cabeça, porque a SMA pode causar fraqueza nos músculos do pescoço”, diz Roy.

5. Infecções torácicas recorrentes

De acordo com a Muscular Dystrophy UK, bebês e crianças com SMA tipo 1 correm maior risco de problemas respiratórios e infecções torácicas.

“Bebês com SMA geralmente têm mais infecções no peito, então esse é outro sinal a ser observado”, diz Roy.

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Quando procurar aconselhamento:


“Se você notar algo que acha que não está certo, eu recomendaria conversar com seu médico sobre isso”, aconselha Roy. “Provavelmente não será SMA, mas é importante verificar todas as preocupações por precaução, porque com a SMA o diagnóstico precoce é fundamental.

âO médico encaminhará qualquer coisa a um especialista neuromuscular que possa iniciar o processo de diagnóstico. O diagnóstico geralmente envolve testes genéticos, porque é uma condição

genética.

Por que o diagnóstico precoce é tão importante?

“Uma vez que seus neurônios motores tenham morrido, você não pode trazê-los de volta. Portanto, queremos proteger esses neurônios motores o máximo possível”, diz Roy. “O diagnóstico precoce significa tratamento precoce e melhores resultados para os bebês

”.