Två livsförändrande behandlingar har fått grönt ljus för rutinmässig användning inom NHS, vilket ger förnyat hopp till hundratals barn som lever med spinal muskelatrofi (SMA).

Nusinersen, ett injicerbart läkemedel och den första sjukdomsmodifierande behandlingen någonsin för SMA, och den orala behandlingen risdiplam var tidigare endast tillgängliga genom ett särskilt system medan ytterligare bevis på deras effektivitet samlades in.

Nu har dock National Institute for Health and Care Excellence (NICE) officiellt godkänt båda behandlingarna för rutinmässig och utbredd användning inom NHS i England.

Utan medicinska insatser kan symtomen på den allvarligaste formen av SMA (typ 1) utvecklas snabbt, med en förväntad livslängd på mindre än två år, enligt Muscular Dystrophy UK, men nu säger NHS England att behandlingarna nu har hjälpt 73 barn med sjukdomen att överleva till fem års ålder eller äldre.

Många människor blev först medvetna om SMA efter att sångerskan och före detta Little Mix-medlemmen Jesy Nelson började tala offentligt om sjukdomen i början av året, efter att hennes tvillingar Ocean Jade och Story Monroe fått diagnosen.

Men trots den ökade uppmärksamheten är kunskapen om orsakerna till och symptomen på denna sällsynta sjukdom fortfarande begränsad. Vi har talat med Dr Charlotte Roy, ansvarig för policy och påverkan inom biovetenskap på Muscular Dystrophy UK, som har förklarat exakt vad SMA är och lyft fram fem viktiga tidiga tecken som föräldrar bör hålla utkik efter.

kredit: PA

Vad är SMA?

NHS definierar SMA som ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka muskelsvaghet.

"SMA är ett genetiskt tillstånd som påverkar de motoriska nervcellerna som skickar elektriska signaler från hjärnan till musklerna för att säga åt dem att röra sig", förklarar Roy.

"Som en del av SMA börjar motorneuronen skadas och brytas ned, vilket innebär att meddelandet från hjärnan till musklerna inte kan ske. Följden blir att musklerna börjar bli svaga och successivt försvinner."

Detta beror på att SMA i de flesta fall orsakas av en förändring i SMN1-genen som ligger på kromosom 5 (5q), enligt Muscular Dystrophy UK:s webbplats.

Det finns flera olika typer av SMA.

"SMA typ 1 är den vanligaste och allvarligaste typen, och symtomen uppträder normalt inom de första sex månaderna", säger Roy.

Symtomen kan variera och beror på hur allvarligt tillståndet är och hur långt det har fortskridit, men här är fem vanliga tidiga tecken på SMA att hålla utkik efter hos spädbarn...

1. Fördjupad muskelsvaghet

"När de motoriska nervcellerna bryts ned kan signalen från hjärnan till muskeln inte nå fram. Och om signalen inte når fram till musklerna rör sig inte musklerna", förklarar Roy.

"Detta leder till låg muskeltonus och slapphet hos barn med SMA eftersom musklerna inte är så starka som de borde vara när de börjar brytas ned."

2. Svårigheter med matning och andning

"Motorneuron styr signalerna till alla muskler i kroppen, inklusive de muskler som du behöver använda för att andas och svälja, så barn med SMA upplever ofta svårigheter med att andas och svälja", säger Roy.

Detta kan bli mer uppenbart när de börjar äta mer fast föda.

"Om de har svårt att svälja maten kan det potentiellt leda till kvävning", säger Roy.

3. Kan inte sitta upp själv

"En missad milstolpe att hålla utkik efter är att barnet inte kan sitta upp utan stöd", säger Roy. "Barn med SMA klarar ofta inte av att sitta upp utan stöd eftersom de har svaga bålmuskler."

4. Dålig huvudkontroll

"På samma sätt bör du kontrollera om barnet inte kan lyfta huvudet, eftersom SMA kan leda till svaghet i nackmusklerna", säger Roy.

5. Återkommande bröstinfektioner

Enligt Muscular Dystrophy UK löper spädbarn och barn med SMA typ 1 högre risk att drabbas av andningsproblem och bröstinfektioner.

"Spädbarn med SMA får ofta fler bröstinfektioner, så det är ytterligare ett tecken att hålla utkik efter", säger Roy.

kredit: PA

När ska man söka råd?

"Om du märker något som du tycker inte står helt rätt till rekommenderar jag att du går till din läkare och pratar om det", säger Roy. "Det kommer troligen inte att vara SMA, men det är viktigt att få eventuella problem undersökta för säkerhets skull, eftersom tidig diagnos är nyckeln till SMA.

"Allmänläkaren kommer att remittera vidare till en neuromuskulär specialist som kan påbörja diagnosprocessen. Diagnosen innefattar vanligtvis genetiska tester, eftersom det är ett genetiskt tillstånd."

Varför är det så viktigt med tidig diagnos?

"När de motoriska nervcellerna har dött kan man inte få dem tillbaka. Därför vill vi skydda de motoriska nervcellerna så mycket som möjligt", säger Roy. "Tidig diagnos innebär tidigare behandling och bättre resultat för barnen."