Dos tratamientos que cambian vidas han recibido luz verde para su uso rutinario en el SNS, lo que ofrece una esperanza renovada a cientos de niños con atrofia muscular espinal (AME).

Nusinersen, un fármaco inyectable y la primera terapia modificadora de la enfermedad para la AME, y el tratamiento oral risdiplam sólo eran accesibles anteriormente a través de un plan especial mientras se reunían más pruebas sobre su eficacia.

Sin embargo, el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha aprobado oficialmente ambos tratamientos para su uso rutinario y generalizado en el NHS de Inglaterra.

Sin intervención médica, los síntomas de la forma más grave de AME (tipo 1) pueden progresar rápidamente, con una esperanza de vida estimada en menos de dos años, según Muscular Dystrophy UK, pero ahora el NHS England dice que las terapias han ayudado ya a 73 niños con la enfermedad a sobrevivir hasta los cinco años o más.

Mucha gente empezó a conocer la AME después de que la cantante y ex miembro de Little Mix Jesy Nelson empezara a hablar públicamente de la enfermedad a principios de año, tras el diagnóstico de sus gemelas, Ocean Jade y Story Monroe.

Sin embargo, a pesar de esta mayor atención, el conocimiento de las causas y síntomas de esta enfermedad rara sigue siendo limitado. Hemos hablado con la Dra. Charlotte Roy, responsable de política e influencia en ciencias de la vida de Muscular Dystrophy UK, que nos ha explicado qué es exactamente la AME y ha destacado cinco signos tempranos clave que los padres deben tener en cuenta.

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¿Qué es la AME?

El NHS define la AME como una enfermedad genética rara que puede causar debilidad muscular.

"La AME es una enfermedad genética que afecta a las motoneuronas, que envían señales eléctricas del cerebro a los músculos para indicarles que se muevan", explica Roy.

"Como parte de la AME, las motoneuronas empiezan a dañarse y romperse, lo que significa que el mensaje del cerebro a los músculos no puede transmitirse. Como resultado, los músculos empiezan a debilitarse y a consumirse progresivamente".

Esto ocurre porque, en la mayoría de los casos, la AME está causada por un cambio en el gen SMN1, situado en el cromosoma 5 (5q), según el sitio web de Muscular Dystrophy UK.

Existen varios tipos diferentes de AME.

"La AME tipo 1 es la más común y grave, y los síntomas suelen aparecer en los primeros seis meses", explica Roy.

Los síntomas pueden variar y dependen de la gravedad de la enfermedad y de su grado de avance, pero a continuación se enumeran cinco signos tempranos comunes de AME a los que hay que prestar atención en los bebés...

1. Debilidad muscular profunda

"Cuando las motoneuronas se rompen, la señal del cerebro al músculo no llega. Y si la señal no llega a los músculos, éstos no se mueven", explica Roy.

"Esto provoca un tono muscular bajo y flacidez en los bebés con AME porque sus músculos no son tan fuertes como deberían a medida que empiezan a consumirse".

2. Dificultades con la alimentación y la respiración

"Las neuronas motoras controlan las señales de todos los músculos del cuerpo, incluidos los que hay que utilizar para respirar y tragar, por lo que los bebés con AME a menudo experimentan dificultades para respirar y tragar", dice Roy.

Esto puede hacerse más evidente cuando empiezan a comer alimentos más sólidos.

"Si tienen dificultades para tragar, pueden atragantarse", dice Roy.

3. Incapaz de sentarse solo

"Un hito a tener en cuenta es la incapacidad de sentarse sin apoyo", dice Roy. "Los bebés con AME a menudo no son capaces de sentarse sin apoyo porque tienen músculos centrales débiles".

4. Control deficiente de la cabeza

"Del mismo modo, comprueba si son incapaces de levantar la cabeza, porque la AME puede provocar debilidad en los músculos del cuello", dice Roy.

5. Infecciones torácicas recurrentes

Según Muscular Dystrophy UK, los bebés y niños con AME tipo 1 tienen mayor riesgo de padecer problemas respiratorios e infecciones de pecho.

"Los bebés con AME a menudo tienen más infecciones en el pecho, por lo que es otra señal a tener en cuenta", dice Roy.

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Cuándo buscar consejo:

"Si notas algo que crees que no va bien, te recomiendo que vayas a hablar con tu médico de cabecera", aconseja Roy. Lo más probable es que no se trate de AME, pero es importante que te hagan un chequeo por si acaso, porque con la AME el diagnóstico precoz es clave".

"El médico de cabecera remitirá cualquier caso a un especialista neuromuscular que pueda iniciar el proceso de diagnóstico. El diagnóstico suele incluir pruebas genéticas, porque se trata de una enfermedad genética".

¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz?

"Una vez que las neuronas motoras han muerto, no se pueden recuperar. Por lo tanto, queremos proteger esas motoneuronas tanto como sea posible", dice Roy. "Un diagnóstico precoz significa un tratamiento más temprano y mejores resultados para los bebés".