Dois tratamentos que mudam vidas receberam luz verde para serem utilizados por rotina no Serviço Nacional de Saúde (NHS), oferecendo uma esperança renovada a centenas de crianças que vivem com atrofia muscular espinal (AME).

O Nusinersen, um medicamento injetável e a primeira terapia modificadora da doença para a AME, e o tratamento oral risdiplam estavam anteriormente acessíveis apenas através de um regime especial, enquanto se reuniam mais provas da sua eficácia.

No entanto, o National Institute for Health and Care Excellence (NICE) aprovou agora oficialmente ambos os tratamentos para utilização de rotina e generalizada no NHS em Inglaterra.

Sem intervenção médica, os sintomas da forma mais grave de AME (Tipo 1) podem progredir rapidamente, com uma esperança de vida estimada em menos de dois anos, de acordo com a Muscular Dystrophy UK, mas agora o NHS England afirmou que as terapias já ajudaram 73 crianças com a doença a sobreviver até aos cinco anos de idade ou mais.

Muitas pessoas tomaram conhecimento da AME depois de a cantora e antiga membro das Little Mix, Jesy Nelson, ter começado a falar publicamente sobre a doença no início do ano, na sequência do diagnóstico das suas gémeas, Ocean Jade e Story Monroe.

No entanto, apesar desta atenção acrescida, o conhecimento das causas e dos sintomas desta doença rara continua a ser limitado. Falámos com a Dra. Charlotte Roy, responsável pela política e influência das ciências da vida na Muscular Dystrophy UK, que explicou exatamente o que é a AME e destacou cinco sinais precoces a que os pais devem estar atentos.

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O que é a AME?

O NHS define a AME como uma doença genética rara que pode causar fraqueza muscular.

"A AME é uma doença genética que afecta os neurónios motores que enviam sinais eléctricos do cérebro para os músculos para lhes dizer para se moverem", explica Roy.

"Como parte da AME, os neurónios motores começam a ficar danificados e a quebrar, o que significa que a mensagem do cérebro para os músculos não pode ser transmitida. Como resultado, os músculos começam a ficar fracos e a definhar progressivamente."

Isto acontece porque, na maioria dos casos, a AME é causada por uma alteração no gene SMN1 localizado no cromossoma 5 (5q), de acordo com o sítio Web da Muscular Dystrophy UK.

Existem vários tipos diferentes de AME.

"A AME tipo 1 é o tipo mais comum e grave, e os sintomas aparecem normalmente nos primeiros seis meses", diz Roy.

Os sintomas podem variar e dependem da gravidade da doença e da sua progressão, mas aqui estão cinco sinais precoces comuns da AME a que os bebés devem estar atentos...

1. Fraqueza muscular profunda

"Quando os neurónios motores se avariam, o sinal do cérebro para o músculo não consegue passar. E se o sinal não chega aos músculos, estes não se mexem", explica Roy.

"Isto leva a que os bebés com AME tenham um tónus muscular baixo e fiquem flácidos, porque os seus músculos não são tão fortes como deveriam ser, uma vez que começam a definhar."

2. Dificuldades na alimentação e na respiração

"Os neurónios motores controlam os sinais de todos os músculos do corpo, incluindo os músculos que é necessário utilizar para respirar e engolir, pelo que os bebés com AME têm frequentemente dificuldades em respirar e engolir", afirma Roy.

Isto pode tornar-se mais óbvio quando começam a comer alimentos mais sólidos.

"Se tiverem dificuldades em engolir os alimentos, isso pode levar a engasgamentos", diz Roy.

3. Incapacidade de se sentar sozinho

"Um marco a que se deve estar atento é o facto de não conseguir sentar-se sem apoio", diz Roy. "Os bebés com AME muitas vezes não conseguem sentar-se sem apoio porque têm os músculos centrais fracos."

4. Fraco controlo da cabeça

"Da mesma forma, verifique se o bebé é incapaz de levantar a cabeça, porque a AME pode provocar fraqueza nos músculos do pescoço", diz Roy.

5. Infecções torácicas recorrentes

De acordo com a Muscular Dystrophy UK (Distrofia Muscular do Reino Unido), os bebés e as crianças com AME tipo 1 correm um risco mais elevado de problemas respiratórios e infecções no peito.

"Os bebés com AME têm frequentemente mais infecções no peito, por isso é outro sinal a ter em conta", diz Roy.

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Quando procurar aconselhamento:

"Se notar alguma coisa que acha que não está bem, recomendo que vá falar com o seu médico de família sobre isso", aconselha Roy. "O mais provável é que não seja AME, mas é importante que qualquer preocupação seja verificada por precaução, porque com a AME o diagnóstico precoce é fundamental.

"O médico de clínica geral encaminha tudo para um especialista em doenças neuromusculares que pode iniciar o processo de diagnóstico. Normalmente, o diagnóstico envolve testes genéticos, porque se trata de uma doença genética."

Porque é que o diagnóstico precoce é tão importante?

"Quando os neurónios motores morrem, não é possível recuperá-los. Por isso, queremos proteger o mais possível esses neurónios motores", afirma Roy. "Um diagnóstico precoce significa um tratamento mais rápido e melhores resultados para os bebés."