Twee levensveranderende behandelingen hebben groen licht gekregen voor routinematig gebruik door de NHS, waardoor honderden kinderen met spinale musculaire atrofie (SMA) weer hoop krijgen.

Nusinersen, een injecteerbaar geneesmiddel en de allereerste ziektemodificerende therapie voor SMA, en de orale behandeling risdiplam waren voorheen alleen toegankelijk via een speciale regeling terwijl verder bewijs over hun effectiviteit werd verzameld.

Het National Institute for Health and Care Excellence (NICE) heeft beide behandelingen nu echter officieel goedgekeurd voor routinematig en wijdverbreid gebruik binnen de NHS in Engeland.

Zonder medische interventie kunnen de symptomen van de ernstigste vorm van SMA (Type 1) snel voortschrijden, met een levensverwachting van naar schatting minder dan twee jaar, volgens Muscular Dystrophy UK, maar NHS England zegt nu dat de therapieën 73 kinderen met de aandoening hebben geholpen om te overleven tot ze vijf jaar of ouder waren.

Veel mensen werden zich voor het eerst bewust van SMA nadat zangeres en voormalig Little Mix-lid Jesy Nelson begin dit jaar in het openbaar over de aandoening begon te praten na de diagnose van haar tweeling, Ocean Jade en Story Monroe.

Maar ondanks deze toegenomen aandacht blijft het bewustzijn over de oorzaken en symptomen van deze zeldzame ziekte beperkt. We spraken met Dr. Charlotte Roy, beleids- en beïnvloedingsmanager biowetenschappen bij Muscular Dystrophy UK, die heeft uitgelegd wat SMA precies is en vijf belangrijke vroege symptomen heeft genoemd waar ouders op moeten letten.

credit: PA

Wat is SMA?

De NHS definieert SMA als een zeldzame genetische aandoening die spierzwakte kan veroorzaken.

"SMA is een genetische aandoening die de motorische neuronen aantast die elektrische signalen van de hersenen naar de spieren sturen om ze te vertellen dat ze moeten bewegen," legt Roy uit.

"Bij SMA raken de motorneuronen beschadigd en breken ze af, waardoor de boodschap van de hersenen naar de spieren niet kan worden doorgegeven. Het gevolg is dat de spieren zwak worden en geleidelijk afsterven."

Dit gebeurt omdat SMA in de meeste gevallen wordt veroorzaakt door een verandering in het SMN1-gen dat zich op chromosoom 5 (5q) bevindt, volgens de website van Muscular Dystrophy UK.

Er zijn verschillende soorten SMA.

"SMA type 1 is het meest voorkomende en ernstigste type en de symptomen verschijnen normaal gesproken binnen de eerste zes maanden," zegt Roy.

Symptomen kunnen variëren en zijn afhankelijk van hoe ernstig de aandoening is en hoe ver het gevorderd is, maar hier zijn vijf veelvoorkomende vroege tekenen van SMA waar baby's op moeten letten...

1. Ernstige spierzwakte

"Als de motorneuronen kapot gaan, kan het signaal van de hersenen naar de spier niet worden doorgegeven. En als het signaal niet doorkomt in de spieren, bewegen de spieren niet", legt Roy uit.

"Dit leidt tot een lage spierspanning en slapheid bij baby's met SMA, omdat hun spieren niet zo sterk zijn als ze zouden moeten zijn terwijl ze beginnen af te takelen."

2. Moeilijkheden met eten en ademen

"Motorneuronen controleren de signalen voor alle spieren in het lichaam, inclusief de spieren die je moet gebruiken om te ademen en te slikken, dus baby's met SMA hebben vaak problemen met ademen en slikken," zegt Roy.

Dit kan duidelijker worden als ze vast voedsel gaan eten.

"Als ze moeite hebben met het doorslikken van voedsel, kan dit leiden tot verslikken," zegt Roy.

3. Niet in staat om alleen rechtop te zitten

"Een gemiste mijlpaal waar je op moet letten is kunnen zitten zonder ondersteuning", zegt Roy. "Baby's met SMA kunnen vaak niet zonder steun rechtop zitten omdat ze zwakke kernspieren hebben."

4. Slechte controle over het hoofd

"Controleer ook of ze hun hoofd niet kunnen optillen, want SMA kan leiden tot zwakte in de nekspieren," zegt Roy.

5. Terugkerende borstinfecties

Volgens Muscular Dystrophy UK lopen baby's en kinderen met SMA type 1 een hoger risico op ademhalingsproblemen en borstinfecties.

"Baby's met SMA krijgen vaak vaker borstinfecties, dus dat is nog een teken om op te letten," zegt Roy.

credit: PA

Wanneer advies vragen?

"Als je iets opmerkt waarvan je denkt dat het niet helemaal goed is, raad ik je aan om er met je huisarts over te gaan praten," adviseert Roy. "Het zal hoogstwaarschijnlijk geen SMA zijn, maar het is belangrijk om eventuele problemen te laten onderzoeken, want bij SMA is een vroege diagnose essentieel.

"De huisarts zal alles doorverwijzen naar een neuromusculaire specialist die het diagnoseproces kan starten. De diagnose omvat meestal genetische tests, omdat het een genetische aandoening is."

Waarom is een vroege diagnose zo belangrijk?

"Als je motorneuronen eenmaal zijn afgestorven, kun je ze niet meer terugbrengen. Daarom willen we die motorneuronen zoveel mogelijk beschermen," zegt Roy. "Een vroege diagnose betekent een eerdere behandeling en betere resultaten voor de baby's."