Due terapie che cambiano la vita hanno ottenuto il via libera per l'utilizzo di routine da parte del Servizio sanitario nazionale, offrendo una nuova speranza a centinaia di bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA).

Il nusinersen, un farmaco iniettabile e la prima terapia modificante la malattia per la SMA, e il trattamento orale risdiplam erano in precedenza accessibili solo attraverso un regime speciale, mentre venivano raccolte ulteriori prove sulla loro efficacia.

Tuttavia, il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha ora approvato ufficialmente entrambi i trattamenti per l'uso di routine e diffuso nel NHS in Inghilterra.

Senza un intervento medico, i sintomi della forma più grave di SMA (Tipo 1) possono progredire rapidamente, con un'aspettativa di vita stimata a meno di due anni, secondo Muscular Dystrophy UK, ma ora l'NHS England ha dichiarato che le terapie hanno aiutato 73 bambini affetti dalla patologia a sopravvivere fino a cinque anni o più.

Molte persone sono venute a conoscenza della SMA dopo che la cantante ed ex membro delle Little Mix Jesy Nelson ha iniziato a parlarne pubblicamente all'inizio dell'anno, in seguito alla diagnosi delle sue gemelle Ocean Jade e Story Monroe.

Tuttavia, nonostante questa maggiore attenzione, la consapevolezza delle cause e dei sintomi di questa malattia rara rimane limitata. Abbiamo parlato con la dottoressa Charlotte Roy, responsabile delle politiche e delle influenze nel campo delle scienze della vita presso Muscular Dystrophy UK, che ci ha spiegato esattamente cos'è la SMA e ha evidenziato cinque segnali precoci fondamentali a cui i genitori dovrebbero prestare attenzione.

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Che cos'è la SMA?

L'NHS definisce la SMA come una rara condizione genetica che può causare debolezza muscolare.

"La SMA è una condizione genetica che colpisce i motoneuroni che inviano segnali elettrici dal cervello ai muscoli per dire loro di muoversi", spiega Roy.

"Con la SMA, i motoneuroni iniziano a danneggiarsi e a rompersi, il che significa che il messaggio dal cervello ai muscoli non può avvenire. Di conseguenza, i muscoli iniziano a indebolirsi e a deperire progressivamente".

Questo accade perché nella maggior parte dei casi la SMA è causata da un'alterazione del gene SMN1 situato sul cromosoma 5 (5q), secondo il sito web di Muscular Dystrophy UK.

Esistono diversi tipi di SMA.

"La SMA di tipo 1 è la più comune e grave e i sintomi compaiono normalmente entro i primi sei mesi", spiega Roy.

I sintomi possono variare e dipendono dalla gravità della patologia e dal suo grado di avanzamento, ma ecco cinque comuni segni precoci di SMA a cui prestare attenzione nei bambini...

1. Forte debolezza muscolare

"Quando i motoneuroni si rompono, il segnale dal cervello al muscolo non riesce ad arrivare. E se il segnale non arriva ai muscoli, questi ultimi non si muovono", spiega Roy.

"Questo porta a un basso tono muscolare e a una certa flaccidità nei bambini affetti da SMA, perché i loro muscoli non sono forti come dovrebbero e iniziano a deperire".

2. Difficoltà di alimentazione e respirazione

"I motoneuroni controllano i segnali di tutti i muscoli del corpo, compresi quelli che servono per respirare e deglutire, quindi i bambini affetti da SMA hanno spesso difficoltà a respirare e deglutire", spiega Roy.

Questo può diventare più evidente quando iniziano a mangiare cibi più solidi.

"Se hanno difficoltà a deglutire il cibo, possono potenzialmente soffocare", spiega Roy.

3. Incapacità di stare seduti da soli

"Una tappa mancante da tenere d'occhio è la capacità di stare seduti da soli", dice Roy. "I bambini affetti da SMA spesso non sono in grado di stare seduti da soli perché hanno una muscolatura centrale debole".

4. Scarso controllo della testa

"Allo stesso modo, controllate se non sono in grado di sollevare la testa, perché la SMA può portare alla debolezza dei muscoli del collo", dice Roy.

5. Infezioni toraciche ricorrenti

Secondo Muscular Dystrophy UK, i neonati e i bambini affetti da SMA di tipo 1 sono più a rischio di problemi respiratori e infezioni al petto.

"I bambini affetti da SMA spesso contraggono più infezioni al petto, quindi questo è un altro segnale da tenere d'occhio", dice Roy.

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Quando chiedere consiglio:

"Se notate qualcosa che non vi convince, vi consiglio di parlarne con il vostro medico di famiglia", consiglia Roy. È molto probabile che non si tratti di SMA, ma è importante far controllare qualsiasi dubbio per sicurezza, perché con la SMA la diagnosi precoce è fondamentale".

"Il medico di base indirizzerà il paziente a uno specialista neuromuscolare che potrà iniziare il processo di diagnosi. La diagnosi di solito comporta test genetici, perché si tratta di una condizione genetica".

Perché la diagnosi precoce è così importante?

"Una volta che i motoneuroni sono morti, non è possibile riportarli in vita. Pertanto, vogliamo proteggere i motoneuroni il più possibile", spiega Roy. "Una diagnosi precoce significa un trattamento più precoce e risultati migliori per i bambini".