Zwei lebensverändernde Behandlungen wurden für den routinemäßigen Einsatz im NHS freigegeben und geben Hunderten von Kindern, die mit spinaler Muskelatrophie (SMA) leben, neue Hoffnung.

Nusinersen, ein injizierbares Medikament und die erste krankheitsmodifizierende Therapie für SMA überhaupt, und die orale Behandlung Risdiplam waren bisher nur im Rahmen einer Sonderregelung zugänglich, während weitere Erkenntnisse über ihre Wirksamkeit gesammelt wurden.

Das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) hat nun jedoch beide Behandlungen offiziell für den routinemäßigen und flächendeckenden Einsatz im NHS in England zugelassen.

Ohne medizinische Intervention können die Symptome der schwersten Form von SMA (Typ 1) schnell fortschreiten, wobei die Lebenserwartung nach Angaben von Muscular Dystrophy UK auf weniger als zwei Jahre geschätzt wird. Nach Angaben von NHS England haben die Therapien nun 73 Kindern mit der Krankheit geholfen, bis zu ihrem fünften Lebensjahr zu überleben.

Viele Menschen wurden erstmals auf SMA aufmerksam, nachdem die Sängerin und ehemalige Little Mix-Mitarbeiterin Jesy Nelson Anfang des Jahres nach der Diagnose ihrer Zwillinge Ocean Jade und Story Monroe öffentlich über die Krankheit sprach.

Trotz dieser erhöhten Aufmerksamkeit ist das Bewusstsein für die Ursachen und Symptome dieser seltenen Krankheit nach wie vor begrenzt. Wir sprachen mit Dr. Charlotte Roy, Leiterin der Abteilung für Biowissenschaften und Einflussnahme bei Muscular Dystrophy UK, die uns genau erklärt hat, was SMA ist, und uns fünf wichtige Frühzeichen nennt, auf die Eltern achten sollten.

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Was ist SMA?

Der NHS definiert SMA als eine seltene genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche führen kann.

"SMA ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die die motorischen Neuronen betrifft, die elektrische Signale vom Gehirn an die Muskeln senden, um ihnen zu sagen, dass sie sich bewegen sollen", erklärt Roy.

"Bei SMA werden die Motoneuronen geschädigt und brechen zusammen, was bedeutet, dass die Nachricht vom Gehirn an die Muskeln nicht mehr ankommen kann. Infolgedessen werden die Muskeln schwach und verkümmern nach und nach."

Laut der Website von Muscular Dystrophy UK wird SMA in den meisten Fällen durch eine Veränderung im SMN1-Gen auf Chromosom 5 (5q) verursacht.

Es gibt verschiedene Arten von SMA.

"SMA Typ 1 ist die häufigste und schwerste Form, und die Symptome treten normalerweise innerhalb der ersten sechs Monate auf", sagt Roy.

Die Symptome können variieren und hängen davon ab, wie schwer die Krankheit ist und wie weit sie fortgeschritten ist, aber hier sind fünf häufige frühe Anzeichen von SMA, auf die man bei Babys achten sollte...

1. Ausgeprägte Muskelschwäche

"Wenn die Motoneuronen ausfallen, kann das Signal vom Gehirn zum Muskel nicht weitergeleitet werden. Und wenn das Signal nicht zu den Muskeln durchdringt, bewegen sich die Muskeln nicht", erklärt Roy.

"Dies führt bei Babys mit SMA zu einem niedrigen Muskeltonus und Schlappheit, weil ihre Muskeln nicht so stark sind, wie sie sein sollten, da sie anfangen zu verkümmern."

2. Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen

"Motorische Neuronen steuern die Signale für alle Muskeln im Körper, auch für die Muskeln, die man zum Atmen und Schlucken braucht, daher haben Babys mit SMA oft Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken", sagt Roy.

Dies kann sich noch deutlicher zeigen, wenn sie beginnen, feste Nahrung zu sich zu nehmen.

"Wenn sie Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung haben, kann dies zum Ersticken führen", sagt Roy.

3. Nicht in der Lage, sich allein aufzusetzen

"Ein verpasster Meilenstein, auf den man achten sollte, ist die Fähigkeit, sich ohne Stütze aufzusetzen", sagt Roy. "Babys mit SMA sind oft nicht in der Lage, sich ohne Stütze aufzusetzen, weil sie eine schwache Rumpfmuskulatur haben.

4. Schlechte Kopfkontrolle

"Prüfen Sie auch, ob sie ihren Kopf nicht heben können, denn SMA kann zu einer Schwäche der Nackenmuskulatur führen", sagt Roy.

5. Wiederkehrende Brustinfektionen

Nach Angaben von Muscular Dystrophy UK haben Babys und Kinder mit SMA Typ 1 ein höheres Risiko für Atemwegserkrankungen und Infektionen der Brust.

"Babys mit SMA bekommen oft mehr Brustinfektionen, das ist also ein weiteres Anzeichen, auf das man achten sollte", sagt Roy.

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Wann Sie Rat suchen sollten:

"Wenn Sie etwas bemerken, das Ihnen nicht ganz richtig erscheint, würde ich empfehlen, mit Ihrem Hausarzt darüber zu sprechen", rät Roy. "Höchstwahrscheinlich handelt es sich nicht um SMA, aber es ist wichtig, dass Sie sich vorsichtshalber untersuchen lassen, denn bei SMA ist eine frühe Diagnose entscheidend.

"Der Hausarzt wird alles an einen Neuromuskelspezialisten überweisen, der den Diagnoseprozess einleiten kann. Die Diagnose umfasst in der Regel einen Gentest, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

Warum ist eine frühzeitige Diagnose so wichtig?

"Wenn die motorischen Neuronen einmal abgestorben sind, kann man sie nicht mehr zurückholen. Deshalb wollen wir diese Motoneuronen so gut wie möglich schützen", sagt Roy. "Eine frühe Diagnose bedeutet eine frühere Behandlung und bessere Ergebnisse für die Babys."