Comme en 2024, les maladies rares pour lesquelles le plus grand nombre de cartes a été demandé en 2025 étaient la drépanocytose et la rétinite pigmentaire, selon le rapport annuel 2025 de la Direction générale de la santésur la mise en œuvre de la carte des maladies rares (CPDR).

Ces pathologies figurent également parmi les plus répandues en Europe, selon la liste de 2025 publiée chaque année par Orphanet, le portail européen de référence pour les informations sur les maladies rares et les médicaments.

Le rapport souligne le rôle de la CPDR dans l’amélioration de la continuité des soins, la garantie d’un accès rapide aux informations cliniques pertinentes en cas d’urgence et la promotion d’une prise en charge plus personnalisée et plus sûre pour les personnes atteintes de maladies rares.

En 2025, 155 nouvelles maladies rares ont été codées – soit 38 de plus qu’en 2024 – et 210 fiches supplémentaires ont été ajoutées, portant le total de 1 593 à 1 803. Cette augmentation pourrait être liée à la promotion continue de cet outil auprès des professionnels de santé, dans le cadre de divers projets européens relatifs aux maladies rares et à leur codage ORPHA.

La DGS note que l’année 2017 a constitué une exception, la possibilité de solliciter le CPDR ayant été étendue à tous les hôpitaux publics, chaque établissement étant responsable de sa promotion et de sa mise en œuvre.

Toutefois, le nombre annuel de fiches délivrées peut être influencé par divers facteurs, tels que le fait que le diagnostic d’une maladie rare est en grande partie « un processus complexe et long » et n’est donc souvent établi que dans des centres de référence.

Un autre facteur mis en avant est la « sensibilisation accrue » au règlement général sur la protection des données, qui a pu avoir une incidence sur le nombre de cartes délivrées, ce processus nécessitant en effet un consentement écrit.

En 2025, les cartes ont été délivrées par 34 établissements à travers le pays, 77,3 % d’entre elles ayant été demandées par sept unités sanitaires locales (USL) et les trois instituts portugais d’oncologie (IPO), qui font partie des centres de référence ; pour la DGS, cela souligne « le rôle stratégique de ces institutions dans l’identification et la prise en charge clinique des maladies rares ».

L’unité sanitaire locale (ULS) de Coimbra a demandé 32,3 % des cartes, suivie par l’unité sanitaire locale de São José (15,8 %), l’Unité sanitaire locale de Santo António (11,9 %), l’Unité sanitaire locale de Santa Maria (8,9 %), l’Unité sanitaire locale de São João (6,1 %), l’Unité sanitaire locale de Lisbonne-Ouest (0,8 %) et l’Unité sanitaire locale d’Alto Ave (0,2 %). Les instituts d’oncologie de Coimbra, Lisbonne et Porto ont respectivement demandé 0,6 %, 0,4 % et 0,3 % des cartes.

La DGS souligne que, « malgré la prédominance des centres de référence dans la délivrance des CPDR, les données soulignent l’importance de continuer à sensibiliser l’ensemble des spécialités médicales et des services hospitaliers à l’existence et à l’utilité de cette carte, compte tenu de la nature transversale des maladies rares et du caractère imprévisible des situations d’urgence dans lesquelles l’accès aux informations cliniques peut s’avérer crucial ».

Des objectifs ont été fixés pour 2026 que la DGS juge importants à atteindre, tels que faciliter l’affichage de la CPDR dans les systèmes d’information hospitaliers au moment du triage en situation d’urgence et automatiser la mise à jour des codes ORPHA sur la base des versions fournies par Orphanet.

Parmi les autres objectifs pour cette année figurent l’intégration, dans la mesure du possible, de variables démographiques telles que l’âge et la localisation géographique, permettant ainsi des analyses plus fines et mieux étayées ; la promotion de la formation continue des professionnels de santé et de la participation à des initiatives européennes, tout en veillant à ce que ces activités respectent pleinement le Règlement général sur la protection des données et garantissent la confidentialité des informations cliniques.

« La réalisation de ces objectifs renforcera la valeur de la CPDR en tant qu’outil d’appui à la prestation de soins personnalisés, favorisant la continuité des soins et contribuant à une prise en charge plus efficace, plus équitable et centrée sur la personne pour les personnes atteintes de maladies rares », déclare la DGS.

Entre 2014, année de la première délivrance de la CPDR au Portugal, et fin 2025, 12 784 cartes ont été délivrées et 1 627 maladies rares différentes ont été identifiées.

La définition européenne d’une maladie rare fait référence aux affections dont la prévalence ne dépasse pas 5 cas pour 10 000 habitants.