Tal como aconteceu em 2024, as doenças raras para as quais foram solicitados mais cartões em 2025 foram a anemia falciforme e a retinite pigmentosa, de acordo com o Relatório Anual de 2025 da Direção-Geral da Saúdesobre a implementação do Cartão de Doença Rara (CPDR).

Estas doenças encontram-se também entre as mais prevalentes na Europa, de acordo com a lista de 2025 publicada anualmente pelo Orphanet, o portal europeu de referência para informação sobre doenças raras e medicamentos.

O relatório destaca o papel do CPDR na melhoria da continuidade dos cuidados, garantindo um acesso rápido a informações clínicas relevantes em situações de emergência e promovendo uma resposta mais personalizada e segura para as pessoas com doenças raras.

Em 2025, foram codificadas 155 novas doenças raras — mais 38 do que em 2024 — e foram adicionados 210 cartões, elevando o total de 1 593 para 1 803. Este aumento poderá estar relacionado com a promoção contínua da ferramenta junto dos profissionais de saúde, no âmbito de vários projetos europeus relacionados com doenças raras e a sua codificação ORPHA.

A DGS observa que 2017 constituiu uma exceção, uma vez que a possibilidade de solicitar o CPDR foi alargada a todos os hospitais públicos, cabendo a cada instituição a responsabilidade pela sua promoção e implementação.

No entanto, o número anual de cartões emitidos pode ser influenciado por vários fatores, tais como o facto de o diagnóstico de uma doença rara ser, em grande medida, «um processo complexo e moroso» e, por isso, ser frequentemente realizado apenas em Centros de Referência.

Outro fator destacado é a «maior sensibilização» para o Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados, o que poderá ter afetado o número de cartões emitidos, uma vez que este processo requer consentimento por escrito.

Os cartões foram emitidos em 2025 por 34 instituições em todo o país, tendo 77,3 % sido solicitados por sete Unidades de Saúde Local (USL) e pelos três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO), que fazem parte dos Centros de Referência; para a DGS, isto sublinha «o papel estratégico destas instituições na identificação e gestão clínica das doenças raras».

A Unidade Local de Saúde (ULS) de Coimbra solicitou 32,3% dos cartões, seguida pela Unidade Local de Saúde de São José (15,8%), a Unidade de Saúde Local de Santo António (11,9%), a Unidade de Saúde Local de Santa Maria (8,9%), a Unidade de Saúde Local de São João (6,1%), a Unidade de Saúde Local de Lisboa Ocidental (0,8%) e a Unidade de Saúde Local do Alto Ave (0,2%). Os Institutos de Oncologia de Coimbra, Lisboa e Porto solicitaram, respetivamente, 0,6 por cento, 0,4 por cento e 0,3 por cento dos cartões.

A DGS salienta que, «apesar da predominância dos Centros de Referência na emissão de CPDRs, os dados sublinham a importância de continuar a sensibilizar todas as especialidades médicas e unidades hospitalares para a existência e utilidade deste cartão, dada a natureza transversal das doenças raras e a imprevisibilidade das situações de emergência em que o acesso à informação clínica pode ser crucial».

Foram definidas metas para 2026 que a DGS considera importantes alcançar, tais como facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalares no momento da triagem em situações de emergência e automatizar a atualização dos códigos ORPHA com base nas versões fornecidas pela Orphanet.

Outras metas para este ano incluem a integração, sempre que possível, de variáveis demográficas, como a idade e a localização geográfica, permitindo análises mais pormenorizadas e fundamentadas; a promoção da formação contínua dos profissionais de saúde e da participação em iniciativas europeias, assegurando simultaneamente que estas atividades cumpram integralmente o Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados e garantam a confidencialidade da informação clínica.

«A concretização destes objetivos irá reforçar o valor do CPDR enquanto ferramenta de apoio à prestação de cuidados personalizados, promovendo a continuidade dos cuidados e contribuindo para uma resposta mais eficaz, equitativa e centrada na pessoa para as pessoas com doenças raras», afirma a DGS.

Entre 2014, ano em que o CPDR foi emitido pela primeira vez em Portugal, e o final de 2025, foram emitidos 12 784 cartões e identificadas 1 627 doenças raras diferentes.

A definição europeia de doença rara refere-se a condições com uma prevalência não superior a 5 por cada 10 000 habitantes.