Az Egészségügyi Főigazgatóság„Ritka betegségek kártyájának (CPDR) végrehajtásáról szóló 2025. évi éves jelentése” szerint – akárcsak 2024-ben – 2025-ben is a sarlósejtes vérszegénység és a pigmentos retinitis voltak azok a ritka betegségek, amelyekre a legtöbb kártyát igényelték.

Ezek a betegségek az Orphanet – a ritka betegségekkel és gyógyszerekkel kapcsolatos információk európai referenciaportálja – által évente közzétett 2025-ös listán is a leggyakoribbak között szerepelnek Európában.

A jelentés kiemeli a CPDR szerepét az ellátás folytonosságának javításában, a sürgősségi helyzetekben a releváns klinikai információkhoz való gyors hozzáférés biztosításában, valamint a ritka betegségekben szenvedő emberek számára személyre szabottabb és biztonságosabb ellátás elősegítésében.

2025-ben 155 új ritka betegséget kódoltak – 38-cal többet, mint 2024-ben –, és 210 további kártyát vettek fel, így az összesen 1 593-ról 1 803-ra emelkedett. Ez a növekedés összefüggésben állhat azzal, hogy az eszközt folyamatosan népszerűsítik az egészségügyi szakemberek körében, a ritka betegségekkel és azok ORPHA-kódolásával kapcsolatos különböző európai projektek keretében.

A DGS megjegyzi, hogy 2017 kivételes év volt, mivel a CPDR igénybevételének lehetőségét kiterjesztették az összes állami kórházra, és minden intézmény maga volt felelős a rendszer népszerűsítéséért és bevezetéséért.

Az évente kiadott kártyák számát azonban különböző tényezők befolyásolhatják, például az a tény, hogy a ritka betegségek diagnosztizálása nagyrészt „összetett és hosszadalmas folyamat”, ezért gyakran csak referenciaközpontokban végzik el.

Egy másik kiemelt tényező az általános adatvédelmi rendelet iránti „nagyobb tudatosság”, amely hatással lehetett a kiadott kártyák számára, mivel ehhez az eljáráshoz írásbeli hozzájárulás szükséges.

A kártyákat 2025-ben országszerte 34 intézmény állította ki, amelyek 77,3%-át hét helyi egészségügyi egység (USL) és a három portugál onkológiai intézet (IPO) – amelyek a referenciaközpontok részét képezik – igényelte; a DGS szerint ez aláhúzza „ezeknek az intézményeknek a ritka betegségek felismerésében és klinikai kezelésében betöltött stratégiai szerepét”.

A Coimbrai Helyi Egészségügyi Egység (ULS) igényelte a kártyák 32,3%-át, amelyet a São José-i Helyi Egészségügyi Egység (15,8%) követett, a Santo António Helyi Egészségügyi Egység (11,9%), a Santa Maria Helyi Egészségügyi Egység (8,9%), a São João Helyi Egészségügyi Egység (6,1%), a Nyugat-Lisszaboni Helyi Egészségügyi Egység (0,8%) és az Alto Ave Helyi Egészségügyi Egység (0,2%). A Coimbrai, a Lisszaboni és a Portói Onkológiai Intézet a kártyák 0,6%-át, 0,4%-át, illetve 0,3%-át igényelte.

A DGS hangsúlyozza, hogy „bár a CPDR-k kiadásában a referenciaközpontok dominálnak, az adatok aláhúzzák annak fontosságát, hogy továbbra is felhívjuk minden orvosi szakterület és kórházi osztály figyelmét e kártya létezésére és hasznosságára, tekintettel a ritka betegségek több szakterületet érintő jellegére és a vészhelyzetek kiszámíthatatlanságára, amelyekben a klinikai információkhoz való hozzáférés döntő fontosságú lehet”.

A DGS olyan, 2026-ra kitűzött célokat határozott meg, amelyek elérését fontosnak tartja, például a CPDR kijelzésének megkönnyítését a kórházi információs rendszerekben sürgősségi helyzetekben a triázs során, valamint az ORPHA-kódok frissítésének automatizálását az Orphanet által biztosított verziók alapján.

Az idei év további céljai között szerepel a demográfiai változók – például az életkor és a földrajzi elhelyezkedés – lehetőség szerinti integrálása, ami részletesebb és megalapozottabb elemzéseket tesz lehetővé; az egészségügyi szakemberek folyamatos képzésének előmozdítása és az európai kezdeményezésekben való részvétel, miközben biztosítják, hogy ezek a tevékenységek teljes mértékben megfeleljenek az általános adatvédelmi rendeletnek, és garantálják a klinikai információk bizalmas kezelését.

„Ezen célok elérése növeli a CPDR értékét, mint a személyre szabott ellátás biztosítását támogató eszközt, elősegítve az ellátás folytonosságát, és hozzájárulva a ritka betegségekben szenvedő emberek számára nyújtott hatékonyabb, méltányosabb és személyközpontúbb ellátáshoz” – állapítja meg a DGS.

2014 – amikor a CPDR-t először állították ki Portugáliában – és 2025 vége között 12 784 kártyát állítottak ki, és 1 627 különböző ritka betegséget azonosítottak.

A ritka betegségek európai definíciója olyan állapotokra vonatkozik, amelyek előfordulási gyakorisága legfeljebb 5 eset 10 000 lakosra vetítve.