Net als in 2024 waren sikkelcelanemie en retinitis pigmentosa in 2025 de zeldzame ziekten waarvoor de meeste kaarten werden aangevraagd, zo blijkt uit het jaarverslag 2025 van het Directoraat-generaal Gezondheidover de invoering van de kaart voor zeldzame ziekten (CPDR).

Deze aandoeningen behoren ook tot de meest voorkomende in Europa, zo blijkt uit de lijst van 2025 die jaarlijks wordt gepubliceerd door Orphanet, het Europese referentieportaal voor informatie over zeldzame ziekten en geneesmiddelen.

Het verslag benadrukt de rol van de CPDR bij het verbeteren van de continuïteit van de zorg, het waarborgen van snelle toegang tot relevante klinische informatie in noodsituaties en het bevorderen van een meer gepersonaliseerde en veilige aanpak voor mensen met zeldzame ziekten.

In 2025 werden 155 nieuwe zeldzame ziekten gecodeerd – 38 meer dan in 2024 – en werden 210 extra kaarten toegevoegd, waardoor het totaal steeg van 1.593 naar 1.803. Deze toename kan verband houden met de voortdurende promotie van het instrument onder zorgverleners, als onderdeel van diverse Europese projecten met betrekking tot zeldzame ziekten en de ORPHA-codering daarvan.

De DGS merkt op dat 2017 een uitzondering was, aangezien de mogelijkheid om de CPDR aan te vragen werd uitgebreid naar alle openbare ziekenhuizen, waarbij elke instelling verantwoordelijk was voor de promotie en implementatie ervan.

Het jaarlijkse aantal uitgegeven kaarten kan echter door verschillende factoren worden beïnvloed, zoals het feit dat de diagnose van een zeldzame ziekte grotendeels „een complex en langdurig proces” is en daarom vaak alleen in referentiecentra wordt uitgevoerd.

Een andere factor die wordt benadrukt, is het „toegenomen bewustzijn“ van de Algemene Verordening Gegevensbescherming, wat van invloed kan zijn geweest op het aantal afgegeven kaarten, aangezien voor dit proces schriftelijke toestemming vereist is.

De kaarten werden in 2025 uitgegeven door 34 instellingen verspreid over het hele land, waarbij 77,3% werd aangevraagd door zeven lokale gezondheidsunits (USL’s) en de drie Portugese instituten voor oncologie (IPO), die deel uitmaken van de referentiecentra; voor de DGS onderstreept dit „de strategische rol van deze instellingen bij de identificatie en klinische behandeling van zeldzame ziekten“.

De lokale gezondheidsdienst (ULS) van Coimbra vroeg 32,3% van de kaarten aan, gevolgd door de lokale gezondheidsdienst van São José (15,8%), de lokale gezondheidsdienst van Santo António (11,9%), de lokale gezondheidsdienst van Santa Maria (8,9%), de lokale gezondheidsdienst van São João (6,1%), de lokale gezondheidsdienst van West-Lissabon (0,8%) en de lokale gezondheidsdienst van Alto Ave (0,2%). Het Instituut voor Oncologie van Coimbra, Lissabon en Porto heeft respectievelijk 0,6 procent, 0,4 procent en 0,3 procent van de kaarten aangevraagd.

De DGS benadrukt dat, „ondanks het feit dat de referentiecentra het grootste aandeel hebben in de afgifte van CPDR’s, de gegevens het belang onderstrepen van voortdurende bewustmaking bij alle medische specialismen en ziekenhuisafdelingen over het bestaan en het nut van deze kaart, gezien het multidisciplinaire karakter van zeldzame ziekten en de onvoorspelbaarheid van noodsituaties waarin toegang tot klinische informatie cruciaal kan zijn”.

Er zijn doelstellingen voor 2026 vastgesteld die de DGS belangrijk acht om te verwezenlijken, zoals het vergemakkelijken van de weergave van de CPDR in ziekenhuisinformatiesystemen op het moment van triage in noodsituaties en het automatiseren van de bijwerking van ORPHA-codes op basis van de door Orphanet verstrekte versies.

Andere doelstellingen voor dit jaar zijn onder meer de integratie, waar mogelijk, van demografische variabelen zoals leeftijd en geografische locatie, waardoor meer gedetailleerde en onderbouwde analyses mogelijk worden; het bevorderen van de voortdurende bijscholing van zorgprofessionals en deelname aan Europese initiatieven, waarbij ervoor wordt gezorgd dat deze activiteiten volledig voldoen aan de Algemene Verordening Gegevensbescherming en de vertrouwelijkheid van klinische informatie waarborgen.

„Het bereiken van deze doelstellingen zal de waarde van de CPDR als instrument ter ondersteuning van gepersonaliseerde zorg vergroten, de continuïteit van de zorg bevorderen en bijdragen aan een effectievere, rechtvaardigere en persoonsgerichte aanpak voor mensen met zeldzame ziekten“, aldus de DGS.

Tussen 2014, toen de CPDR voor het eerst in Portugal werd uitgegeven, en eind 2025, werden 12.784 kaarten uitgegeven en 1.627 verschillende zeldzame ziekten geïdentificeerd.

De Europese definitie van een zeldzame ziekte verwijst naar aandoeningen met een prevalentie van niet meer dan 5 per 10.000 inwoners.