Precis som under 2024 var de sällsynta sjukdomar för vilka flest kort begärdes under 2025 sicklecellanemi och retinitis pigmentosa, enligt Generaldirektoratet för hälsasårsrapport för 2025 om genomförandet av kortet för sällsynta sjukdomar (CPDR).

Dessa sjukdomar hör också till de vanligaste i Europa, enligt den lista för 2025 som årligen publiceras av Orphanet, den europeiska referensportalen för information om sällsynta sjukdomar och läkemedel.

Rapporten belyser CPDR:s roll när det gäller att förbättra kontinuiteten i vården, säkerställa snabb tillgång till relevant klinisk information i akuta situationer samt främja en mer individanpassad och säker vård för personer med sällsynta sjukdomar.

Under 2025 kodades 155 nya sällsynta sjukdomar – 38 fler än under 2024 – och 210 ytterligare kort lades till, vilket innebär att det totala antalet ökade från 1 593 till 1 803. Denna ökning kan ha samband med den pågående marknadsföringen av verktyget bland vårdpersonal, som en del av olika europeiska projekt rörande sällsynta sjukdomar och deras ORPHA-kodning.

DGS konstaterar att 2017 var ett undantagsår, eftersom möjligheten att begära CPDR utvidgades till att omfatta alla offentliga sjukhus, där varje institution ansvarade för sin egen marknadsföring och implementering.

Det årliga antalet utfärdade kort kan dock påverkas av olika faktorer, till exempel det faktum att diagnosen av en sällsynt sjukdom i stor utsträckning är ”en komplex och långdragen process” och därför ofta endast ställs vid referenscentrum.

En annan faktor som lyfts fram är ”ökad medvetenhet” om den allmänna dataskyddsförordningen, vilket kan ha påverkat antalet utfärdade kort, eftersom denna process kräver skriftligt samtycke.

Korten utfärdades år 2025 av 34 institutioner över hela landet, varav 77,3 % begärdes av sju lokala hälsoenheter (USL) och de tre portugisiska onkologiska instituten (IPO), som ingår i referenscentren; För DGS understryker detta ”den strategiska roll som dessa institutioner spelar vid identifiering och klinisk hantering av sällsynta sjukdomar”.

Den lokala hälsoenheten i Coimbra (ULS) begärde 32,3 % av korten, följd av den lokala hälsoenheten i São José (15,8 %), den lokala hälsoenheten i Santo António (11,9 %), den lokala hälsoenheten i Santa Maria (8,9 %), den lokala hälsoenheten i São João (6,1 %), den lokala hälsoenheten i västra Lissabon (0,8 procent) och den lokala hälsoenheten i Alto Ave (0,2 procent). Onkologiska instituten i Coimbra, Lissabon och Porto begärde 0,6 procent, 0,4 procent respektive 0,3 procent av korten.

DGS betonar att ”trots att referenscentren dominerar utfärdandet av CPDR-kort, understryker uppgifterna vikten av att fortsätta öka medvetenheten bland alla medicinska specialiteter och sjukhusavdelningar om kortets existens och nytta, med tanke på sällsynta sjukdomars tvärvetenskapliga karaktär och oförutsägbarheten i akuta situationer där tillgång till klinisk information kan vara avgörande”.

Mål har fastställts för 2026 som DGS anser vara viktiga att uppnå, såsom att underlätta visningen av CPDR-kortet i sjukhusens informationssystem vid triagering i akuta situationer och att automatisera uppdateringen av ORPHA-koder utifrån de versioner som tillhandahålls av Orphanet.

Andra mål för detta år omfattar att, där så är möjligt, integrera demografiska variabler såsom ålder och geografisk plats, vilket möjliggör mer detaljerade och välgrundade analyser; att främja fortbildning av vårdpersonal och deltagande i europeiska initiativ, samtidigt som man säkerställer att dessa aktiviteter till fullo överensstämmer med den allmänna dataskyddsförordningen och garanterar konfidentialiteten för klinisk information.

”Att uppnå dessa mål kommer att öka värdet av CPDR som ett verktyg för att stödja tillhandahållandet av personanpassad vård, främja kontinuiteten i vården och bidra till en mer effektiv, rättvis och personcentrerad insats för personer med sällsynta sjukdomar”, konstaterar DGS.

Mellan 2014, då CPDR-kortet först infördes i Portugal, och slutet av 2025 utfärdades 12 784 kort och 1 627 olika sällsynta sjukdomar identifierades.

Den europeiska definitionen av en sällsynt sjukdom avser tillstånd med en prevalens på högst 5 per 10 000 invånare.