Al igual que en 2024, las enfermedades raras para las que se solicitaron más tarjetas en 2025 fueron la anemia falciforme y la retinitis pigmentosa, según el Informe Anual de 2025 de la Dirección General de Saludsobre la implantación de la Tarjeta de Enfermedades Raras (CPDR).

Estas enfermedades también se encuentran entre las más prevalentes en Europa, según la lista de 2025 publicada anualmente por Orphanet, el portal europeo de referencia para la información sobre enfermedades raras y medicamentos.

El informe destaca el papel de la CPDR a la hora de mejorar la continuidad de la atención, garantizar un acceso rápido a la información clínica pertinente en situaciones de emergencia y promover una respuesta más personalizada y segura para las personas con enfermedades raras.

En 2025 se codificaron 155 nuevas enfermedades raras —38 más que en 2024— y se añadieron 210 fichas adicionales, lo que elevó el total de 1 593 a 1 803. Este aumento puede estar relacionado con la promoción continua de la herramienta entre los profesionales sanitarios, en el marco de diversos proyectos europeos relacionados con las enfermedades raras y su codificación en el ORPHA.

La DGS señala que 2017 fue un año excepcional, ya que la posibilidad de solicitar el CPDR se amplió a todos los hospitales públicos, siendo cada institución responsable de su promoción y puesta en práctica.

Sin embargo, el número anual de tarjetas emitidas puede verse influido por diversos factores, como el hecho de que el diagnóstico de una enfermedad rara sea, en gran medida, «un proceso complejo y prolongado» y, por lo tanto, a menudo se lleve a cabo únicamente en centros de referencia.

Otro factor destacado es la «mayor sensibilización» respecto al Reglamento General de Protección de Datos, lo que puede haber afectado al número de tarjetas expedidas, ya que este proceso requiere el consentimiento por escrito.

Las tarjetas fueron expedidas en 2025 por 34 instituciones de todo el país, y el 77,3 % de ellas fueron solicitadas por siete Unidades Sanitarias Locales (USL) y los tres Institutos Portugueses de Oncología (IPO), que forman parte de los centros de referencia; para la DGS, esto pone de relieve «el papel estratégico de estas instituciones en la identificación y el tratamiento clínico de las enfermedades raras».

La Unidad Local de Salud (ULS) de Coimbra solicitó el 32,3 % de las tarjetas, seguida de la Unidad Local de Salud de São José (15,8 %), la Unidad Local de Salud de Santo António (11,9 %), la Unidad Local de Salud de Santa María (8,9 %), la Unidad Local de Salud de São João (6,1 %), la Unidad Local de Salud de Lisboa Oeste (0,8 %) y la Unidad Local de Salud de Alto Ave (0,2 %). Los Institutos de Oncología de Coimbra, Lisboa y Oporto solicitaron el 0,6 %, el 0,4 % y el 0,3 % de las tarjetas, respectivamente.

La DGS destaca que, «a pesar del predominio de los Centros de Referencia en la expedición de las CPDR, los datos ponen de relieve la importancia de seguir sensibilizando a todas las especialidades médicas y unidades hospitalarias sobre la existencia y la utilidad de esta tarjeta, dada la naturaleza transversal de las enfermedades raras y la imprevisibilidad de las situaciones de emergencia en las que el acceso a la información clínica puede resultar crucial».

Se han fijado objetivos para 2026 que la DGS considera importante alcanzar, como facilitar la visualización de la CPDR en los sistemas de información hospitalarios en el momento de la clasificación de pacientes en situaciones de urgencia y automatizar la actualización de los códigos ORPHA basándose en las versiones facilitadas por Orphanet.

Otros objetivos para este año incluyen la integración, siempre que sea posible, de variables demográficas como la edad y la ubicación geográfica, lo que permitirá realizar análisis más detallados y fundamentados; promover la formación continua de los profesionales sanitarios y la participación en iniciativas europeas, al tiempo que se garantiza que estas actividades cumplan plenamente con el Reglamento General de Protección de Datos y se asegure la confidencialidad de la información clínica.

«La consecución de estos objetivos potenciará el valor de la CPDR como herramienta de apoyo a la prestación de una atención personalizada, fomentando la continuidad asistencial y contribuyendo a una respuesta más eficaz, equitativa y centrada en la persona para las personas con enfermedades raras», afirma la DGS.

Entre 2014, año en que se emitió la primera CPDR en Portugal, y finales de 2025, se expidieron 12 784 tarjetas y se identificaron 1 627 enfermedades raras diferentes.

La definición europea de enfermedad rara se refiere a afecciones con una prevalencia no superior a 5 por cada 10 000 habitantes.